医学遗传学MedicalGenetics第八章人类染色体授课人:程龙球暨南大学生命科学技术学院【目标要求】1．掌握人类染色体的结构形态、类型和数目；2．掌握人类非显带核型和G显带核型分析及描述方法；3．掌握染色体多态性概念及其在医学研究中的应用；4．熟悉细胞分裂过程中染色体的传递；5．熟悉性染色质和莱昂假说；6．了解人类细胞遗传学研究方法和进展。【教学内容】1.人类染色体的基本特征2．染色体分组、核型与显带技术【重点难点】人类染色体的数目、结构和形态，性别决定及性染色体,显带染色体核型的表达。人类染色体(humanchromosome)前言人类染色体的基本特征染色体分组、核型与显带技术前言染色体（chromosome）是遗传物质(基因)的载体。它由DNA和蛋白质等构成，具有储存和传递遗传信息的作用。在有丝分裂中期的染色体的形态是最典型的，可以在光学显微镜下观察，常用于染色体研究和临床上染色体病的诊断。真核细胞的基因大部分存在于细胞核内的染色体上，通过细胞分裂，基因随着染色体的传递而传递，从母细胞传给子细胞、从亲代传给子代。各种不同生物的染色体数目、形态、大小各具特征；而在同种生物中，染色体的形态、数目是恒定的。对人类染色体的研究已有较长的历史1888年德国解剖学家Waldeyer根据细胞有丝分裂和生殖细胞减数分裂观察到的现象，提出了染色体这一名词。但由于人类染色体数目较多，且由于技术和方法的限制，使染色体的研究受到一定的限制。1956年Tjio和Leven的实验才确证了人类体细胞的染色体数目为46条。此后染色体技术很快被应用于临床。1959年Lejeune对三例先天愚型或称Down综合征患儿进行了染色体检查，发现患者比正常人多了一条第21号染色体，从而确诊了第一例染色体病。1960年发现了慢性粒细胞性白血病患者的Ph小体。1968年Q显带技术问世，并相继出现了各种染色体显带技术，提高了染色体分析的精确性，发现了一些过去所不能发现的染色体结构异常。1976年高分辨显带技术的出现，加速了染色体研究的步伐。80年代末分子生物学研究迅速发展，并与细胞遗传学结合，出现了分子细胞遗传学这一新的研究领域细胞遗传学的高分辨显带技术可以鉴别亚带、次亚带甚至更小的带纹缺失。分子细胞遗传学的原位杂交技术是综合利用细胞遗传学和分子遗传学技术或结合其他某种技术以解决单独应用细胞遗传学技术无法解决的染色体异常或变异。目前可以从检测单个碱基突变至10kbD...
