病例报告239.临床神经病学杂志2023年第36卷第3期蛋白C基因缺陷致多发性静脉栓塞1例佟鑫，柯开富，张元媛，顾沈燕，顾佳慧，成亚琴【中图分类号】R743.3【文献标识码】D【文章编号】1004-16482023)03-0239-02易栓症是指因各种遗传性或获得性因素导致容易发生血栓形成和血栓栓塞的病理状态[]。蛋白C、蛋白S及抗凝血酶Ⅲ（ATⅢ）处于非动态平衡，均可导致易栓症，现报道1例蛋白C基因缺陷致多部位静脉血栓形成的复杂病例如下。1病例患者,男,66岁,因“发作性肢体抽搐伴意识障碍2周”于2022年2月27日入院。患者人院前2周突发四肢抽搐，伴意识不清，双眼上翻，牙关紧闭，约4min后自行停止，无尿便失禁，醒后反应迟钝，无发热。2月26日晚至27日凌晨仍有3次抽搐发生，发作形式较前相仿，后转至我院就诊。既往20年前有下肢深静脉血栓史,13年前因肾透明细胞癌行右肾切除术，有糖尿病病史3年。2021年7月因“行走不稳半月”于我院住院治疗，诊断为“颅内静脉窦血栓、下肢深静脉血栓形成”,并将外周血送苏州大学附属医院查蛋白C活性79.0%，蛋白S活性34.3%。后予以华法林抗凝、控制癫痫发作等治疗,症状好转。2022年1月有右侧髋骨骨折，自行停用华法林。否认高血压、冠心病史，否认家族中有类似疾病史；否认婴儿时期有爆发性紫癜或者血栓性疾病史;无吸烟饮酒史。人院查体：体温38.6℃，嗜睡，双瞳等大等圆，直径2.5mm,对光反射灵敏,四肢肌力正常,双侧病理征阴性，颈软。血常规、凝血功能、生化组合、肿瘤标志物、自身免疫抗核抗体谱、同型半胱氨酸、抗心磷脂抗体及抗β2GP1抗体检查均正常。胸腹部CT均未见异常。人院次日头CT示左侧额顶叶及右侧肼眠体出血（图1）。头颅MRI+MRV示双侧额顶枕叶多发异常信号伴水肿，考虑急性脑出血可能；颅内静脉窦及静脉多发狭窄、闭塞伴多发静脉侧支循环形成（图2）。同时完善蛋白S、蛋白C基因检测（外送）,结果示PROC基因存在2个突变位点：c703A>C和c238-10C>G（图3），蛋白S未发现基因变异。4月12日患者再次出现癫痫发作,4月14日复查头颅CT示左侧额叶脑出血较前增加（图4），4月21日复查MRV示静脉窦狭窄及闭塞较前大致相仿（图5）;4月25日患者行DSA检查示上矢状窦后部及下矢状窦未见显影，静脉可见多处侧支代偿（图6）。由于患者家属拒绝行血管内治疗，故经动脉造影，未能行静脉压力差测定。组织多学科会诊考虑为颅内静脉系统血栓形成后继发出血可能性大，继续口服华法林3.75mg/d抗凝及抗癫痫治疗，此后患者无抽搐发作，于5月26日...
