甘肃医药2023年42卷第4期GansuMedicalJournal，2023，Vol.42，No.4Fabry病（FD）是一类GLA基因突变引起的溶酶体脂质贮积的罕见病。心脏受累是FD的常见且致命的并发症［1］，甚至导致心力衰竭（HF）的发生［2］。沙库巴曲缬沙坦是一种新型心力衰竭治疗药物，也是首个血管紧张素受体-脑啡肽酶抑制剂（ARNI）。沙库巴曲缬沙坦一方面可以通过沙库巴曲来增强利钠系统，起到排钠利尿、舒张血管和保护心脏等作用；另一方面，通过缬沙坦来抑制肾素-血管紧张素-醛固酮（RAAS）的作用，起到舒张血管，改善水钠潴留和减轻心脏负荷等作用［3］。本例患者在缬沙坦治疗过程中出现除其他疾病的射血分数保留的心力衰竭（HFpEF）所致的表现，因此给予沙库巴曲缬沙坦治疗。治疗2个月后患者症状明显改善，并且治疗前后的心脏彩超也有明显改变。通过对本例患者应用沙库巴曲缬沙坦治疗的疗效观察，以期为FD所致的心力衰竭提供治疗的新思路。1病例资料患者，男性，33岁，汉族，因“发现蛋白尿6年”，于2021年1月15日收住。患者2014年发现尿蛋白3+，偶伴少量泡沫尿，无发热、皮疹、关节痛及口腔溃疡，无夜尿增多等症状。2014年7月就诊于某三甲医院，查ALb44g/L，BUN3.5mmol/L，SCr76.9mmol/L，24h尿蛋白定量4g，肾穿刺活检示：肾小球局灶硬化，免疫荧光阴性，诊断肾病综合征，予以“强的松、来氟米特”等药物治疗（强的松起始剂量50mg/d，服用5~6月后逐渐减药为30mg/d）。2015年7月来我院就诊，查24h尿蛋白定量2.56g，ALb43.9g/L，SCr76.9μmol/L。血免疫球蛋白及补体C3、C4，乙肝两对半及丙肝抗体，风湿免疫指标全套均为阴性。心电图示：异常心电图ST-T改变。心脏彩超：左房、右室增大，左室向心性肥厚，二尖瓣关闭不全（轻度），三尖瓣反流（轻度），左室收缩功能正常（EF（Teich）=66，FS=36%）。考虑缺乏免疫相关肾病依据，停激素，改为缬沙坦160mgBid治疗，至2020年6月24h尿蛋白定量波动于0.5~2.0g，之后尿蛋白逐渐加重至2.25~3.46g，ALb41~44g/L，SCr73.1~85.5mmol/L。2020年8月重复肾活检诊断FD（图1）。基因检测：α-GalA减少，符合FD的改变。因当时经济原因未选择酶替代治疗，继续维持缬沙坦160mgBid治疗（监测血压稳定）。无高血压、糖尿病病史，婚育史无特殊，因其幼儿期被领养，无法追溯血亲家族史。2021年3月16日复诊，自述近一月平路快走时有轻度胸闷、气促，攀登楼梯3楼出现明显呼吸困难，再次入院。入院查体：生命体征平稳，心肺腹部无异常，双肾区无叩击...
