·综述·近亲血缘关系对亲权鉴定的影响*朱素敏综述,毛伟审校(重庆市血液中心输血研究一所,重庆400052)[摘要]本文就近亲血缘关系干扰亲权鉴定风险及研究进展进行综述。结论:近亲血缘关系干扰亲权鉴定,容易引起误判。评估近亲干扰尤其是同胞血缘关系对亲权鉴定的影响将具有一定的实际意义。实际检案中怀疑近亲干扰时,可联合应用多种检测策略降低误判率。[关键词]亲权鉴定;近亲;全同胞DOI:10.3969/j.issn.1009-5519.2023.25.006文章编号:1009-5519(2023)25-0016-03文献标识码:A脱氧核糖核酸(Deoxyribonucleicacid,DNA)是染色体的重要组成部分,可组成遗传指令。DNA分子利用腺嘌呤、胸腺嘧啶、胞嘧啶和鸟嘌呤来编码遗传信息。除了这四种典型的碱基外,DNA分子中还含有多种修饰过的碱基,它们可以控制和调控基因的表达和染色体的结构。人类染色体基因组DNA中大约有3.0×109个碱基对,其中99.9%的碱基序列是相同的,0.1%是不同的。不同碱基序列中存在大量短串联重复序列(shorttandemrepeat,STR),通常由1~6个碱基单元组成一段DNA重复序列,由于核心单位重复数目在个体间呈高度变异性并且数量丰富,构成了STR基因座的遗传多态性,被广泛应用于法医学、人类学、遗传学、谱系研究等研究领域。STR目前在法医亲权鉴定工作中应用了数十年,且针对常见的三联体和二联体亲权鉴定、个体识别、全同胞鉴定等案件建立了较为成熟的检验策略和标准体系。随着社会的发展,法医亲权鉴定工作也面临一些新的形势和挑战,如近亲干扰风险[1]。1近亲干扰风险1.1亲缘误判风险与随机个体比较,有亲缘关系的个体间有更大的机会具有相同的等位基因。亲权鉴定中被检父(母)与孩子真正的亲代有亲缘关系时,则可能存在检出的不符合遗传规律基因座的个数很少、甚至没有的情况,将存在误判风险。Chang等[2]分析了7,818,969对不相关对和75对近亲属对的STR数据,发现非亲属间随机假匹配的概率为4.22×10-6,但子女与亲本一级亲属间虚假或模糊父权结果的发生率高达18.67%。通过调查研究表明,若被检父与孩子为无关个体时,检测TH01等15个常用STR基因座,有98.3%的案例会出现3个或以上不符合孟德尔遗传定律的基因座,99.7%会出现2个或以上矛盾基因座,而有0.3%会出现1个或0个矛盾基因座;若被检父与孩子可能生父存在近亲血缘关系时,出现3个或以上不符合孟德尔遗传定律的基因座的比率会下降到63.4%,出现2个或以上矛盾基因座的比率则下降为85.1%。这表明,在被检父与孩子可能生父存在近亲血缘关系时,有14.9%的案例表现为...