◇综述与讲座◇摘要进行性肌阵挛癫痫（PME）是一组临床上较为罕见、与遗传密切相关的癫痫综合征。该病主要是常染色体隐性遗传，少数为常染色体显性遗传或线粒体遗传，其共同临床特点为肌阵挛、多种癫痫发作类型和进行性神经功能及精神智能衰退。PME通常于儿童晚期或青春期起病，但可发生于任何年龄，在全世界儿童和青少年癫痫综合征中约占1%。近年来，除了以抗癫痫发作药物治疗外，涌现出许多非药物治疗，如饮食治疗、神经调控治疗、免疫调控治疗、酶替代治疗以及基因治疗等，本文将对PME的治疗进展进行综述。关键词进行性肌阵挛癫痫；抗癫痫发作药物；治疗；进展中图分类号：R745.1文献标志码：A文章编号：1009-2501(2023)10-1184-11doi：10.12092/j.issn.1009-2501.2023.10.013进行性肌阵挛癫痫（progressivemyoclonicepilepsy，PME）是一组罕见的，多发于儿童晚期或青春期的严重肌阵挛癫痫性脑病，表现为反复发作的肌阵挛发作伴或不伴其他多种发作类型，认知功能、运动行为功能、生活社会能力严重受累。HermanLundborg于1903年首先提出PME的概念［1］。可以导致PME的疾病包括：胱抑素B基因突变所致Unverricht-Lundborg病（Unverricht-Lun-dborgdisease，ULD）、以PAS阳性染色的细胞内包涵体Lafora小体为病理特征的Lafora病（LaforaDisease，LD）、以肌阵挛癫痫及肌肉活检可见破碎红纤维为特征的肌阵挛癫痫伴破碎红纤维病（myoclonicepilepsywithraggedredfiber，MER-RF）、以细胞内脂褐素沉积为特征的神经元蜡样脂褐质沉积病（neuronalceroidlipofuscinosis，NCL）、以唾液酸酶缺失和功能异常引起低聚糖贮积的唾液酸沉积病、以齿状核、红核、苍白球外侧和路易体变性为病理特征的齿状核红核苍白球路易体萎缩症（dentatorubral-pallidoluysianatro-phy，DRPLA）和以巨噬细胞内葡糖脑苷脂大量聚积为特征的戈谢病（gaucherdisease，GD），由于临床表现的相似性、遗传的异质性以及与其他癫痫和神经退行性疾病的症状重叠，特定形式的诊断仍具有挑战性。近年来，随着分子遗传学研究进展，通过对PME这类疾病的病理生理机制的深入研究和新型药物开发应用、免疫调节、神经调控技术、生酮饮食及酶替代、基因治疗等应用于临床，为PME治疗带来新的曙光。本文对近年来PME的相关治疗研究进展作一综述。1药物治疗1.1一线抗癫痫发作药物（antiseizuremedica-tions，ASMs）1.1.1丙戊酸钠（sodiumvalproate，VPA）VPA通常是治疗PME的首选药物，剂量范围为15～60mg/k...
