首页除了外伤，一切疾病都与基因有关——诺贝尔生理学奖获得者，利根川进博士。换句话说，一个人生病，可能是基因的后天突变，可能是正常基因与环境相互作用，也有可能是遗传基因的缺陷导致的。以遗传基因的缺陷来看，最具有代表性的疾病，叫做：唐氏综合征。唐氏综合征，是影响新生儿健康的重大杀手，学名“21三体综合征”，病因是患儿的染色体中多了一条21号染色体。临床表现为严重智力障碍、特殊面容（如耳位低、眼距宽、眼裂上斜、张口吐舌）、心脏畸形等。据2012年《中国出生缺陷防治报告》报道，我国出生缺陷发生率为5.6%，每年新增缺陷90万例，其中“唐氏儿”每年出生约25000例。目前，唐氏综合征并没有特别行之有效的治疗方法，只能以预防为主。怎么预防？传统孕早、中期的生化筛查（俗称“唐筛”），侵入性产前诊断，如绒毛穿刺、羊水穿刺、脐血穿刺染色体分析能够获得准确的诊断。但是，羊膜腔穿刺有0.5~1%的流产风险，而脐血穿刺的流产风险更大，所以，很多孕妇不愿接受这类检查。随着科技的发展，终于，一种新的检测手段出现了：“无创产前基因检测”（简称：NIPT），只需抽取几毫升的母体静脉血，直接检测血浆中胎儿的游离DNA，并检测胎儿染色体是否异常，准确率高达99%。而在这个检测手段背后，是一门高科技：基因测序。其实，不仅仅是产前检测。这个技术应用场景极广，还能应用在癌症预防、科研等方面。比如，著名影星安吉丽娜·朱莉，就因检出BRCA1基因突变，提前接受预防性乳腺切除，以降低患癌风险。别看这技术现在与我们的健康息息相关，触手可及。要知道，这个技术刚出来的时候，价格可是天文数字。1990年代，第一代基因测序技术诞生，做一次基因测序，需要耗费30亿美元，等同于造一艘航空母舰的价格，耗时13年。不过，有幸的是，在基因测序界，存在一个“超摩尔定律”：基因测序的成本，则以“超摩尔定律”的速度下降。于是，到了2010年，第二代测序技术时，价格降到了35万美元，耗时缩减到了一周时间。现在，新的测序技术，已经能够以一顿海底捞火锅的价格，在24h内，完成检测。正是因为如此，高大上的基因测序终于能够走入平常百姓家。于是，一些提供基因测序的服务公司，开始出现。有这么一家基因测序服务企业，2017年7月登陆创业板，股价翻了15倍，市值最高突破千亿，之后一路回落，如今市值近400亿。2015年到2017年，它的营业收入为13.19亿元、17.11亿元、20.96亿元，扣非净利润为1.85亿元、2.37亿元、3.20亿元，经...
