第36卷第6期2022年12月长治医学院学报JOUＲNALOFCHANGZHIMEDICAICOLLEGEVol．36No．6Dec．2022作者单位:1长治医学院第一临床学院(046000);2山西医科大学公共卫生学院卫生管理学教研室作者简介:林志宏，男，在读硕士，住院医师，研究方向:腰椎间盘突出症患者疾病管理自我效能;通信作者:郑建中，男，博士，主任，教授，研究方向:慢性病管理，E-mail:zjzhong4183@123．com。大脑铁沉积型神经退行性病变1型1例及文献回顾林志宏1杨建1郑建中2关键词大脑铁沉积型神经退行性病变;泛酸激酶相关的神经变性疾病;泛酸激酶2基因中图分类号Ｒ745.1文献标识码A文章编号1006－0588(2022)06－453－04大脑铁沉积型神经退行性病变(Neurodegener-ationwithbrainironaccumulation，NBIA)是由致病基因引起的，具有临床及遗传异质性的疾病。其中，大脑铁沉积型神经退行性病变1型(Neurode-generationwithbrainironaccumulation1，NBIA1，OMIM234200)，即泛酸激酶相关的神经变性疾病(Pantothenatekinaseassociatedneurodegeneration，PKAN)，是一种最常见的NBIA类型［1］，部分研究表明PKAN的发病率约为2/100万人［2］。PKAN是位于20p13－p12.3的泛酸激酶2基因(Panto-thenatekinase2，PANK2)突变所致的，发病机制尚不清楚，其遗传方式为常染色体隐性遗传，主要表现为椎体外系功能障碍、肌张力障碍、认知障碍及视网膜病变［3］。PKAN患者的主要病理改变为苍白球局灶性铁沉积，在T2W1上表现为苍白球区中央高信号被周围低信号环绕，又被特征性地称为“虎眼征”。PKAN尚未有技术成熟且疗效明显的治疗手段，临床实践主要以对症治疗减轻神经症状为主，同时延缓疾病进展并预防并发症，因此PKAN的早期识别与诊断尤为重要。本研究通过回顾分析1例PKAN患儿病例，探讨其诊治过程及本病相关研究进展。1病例资料患儿，女性，4岁，曾于1岁6个月时因发育迟缓就诊于外院，其主要表现为运动发育迟缓，只能走平路，不能上台阶，期间接受规律康复治疗。伴语言发育迟缓，至今仍只能说出简单叠词，如“爸爸、妈妈”等。本次主因不能独立行走入院，出现阵发性全身抽搐，表现为舞蹈样动作，每次持续时间约20min，伴意识不清。患儿为G2P2，足月顺产，出生时体质量为3.7kg，否认产时窒息史，父母表型正常，非近亲结婚，否认家族遗传病史。入院后体格检查:体温37.9℃，脉搏120次·min－1，呼吸29次·min－1，血压91/53mmHg(1mmHg=0.133kPa)，身高110cm，体质量15kg。精神烦躁，反应迟钝，心脏、肺部及...
