·289·《实用器官移植电子杂志》2023年7月第11卷第4期PracJOrganTransplant（ElectronicVersion），July2023，Vol.11，No.4·述评·罕见病与肾移植赵杰（天津市第一中心医院器官移植中心，天津300192）DOI：10.3969/j.issn.2095-5332.2023.04.001通讯作者：赵杰，Email：zjsecond@aliyun.com罕见病是以疾病发生率、患病率或患病人数为界定标准的疾病种类。在我国，将新生儿发病率＜1/万，或患病率＜1/万，或患病人数＜14万定义为罕见病。这些疾病通常由基因突变或染色体异常引起。罕见病的患者数量虽然较少，但由于疾病种类繁多，总体患病人数却不容小觑，且影响甚大，常累及多个系统，造成多器官功能障碍。一些罕见病如Fabry’s病、Alport综合征、溶血尿毒综合征等可发展为终末期肾病（end-stagerenaldisease，ESRD）。肾移植是治疗终末期肾脏疾病的有效方法之一，然而罕见病患者进行肾移植面临着诸多挑战。本文旨在探讨累及肾脏的罕见病与肾移植的关系，分析此类患者进行肾移植的现状和挑战，并提出相应的解决方案。本期专题以罕见病与肾移植为主题，目的是为了提高大众对累及肾脏系统的罕见病的认知，并对此类疾病的发生、发展、预后有一定的了解，尤其是对具有高危遗传因素的人群更加意义重大。在产前进行基因筛查阻断遗传缺陷患儿出生是避免悲剧发生的重要方式。早期诊断、尽早治疗是改善预后的有效途径。即使进展为ESRD，随着科学技术的不断发展与进步，肾移植的成功率、移植术后的复发率、患者的生存率等问题都将逐步解决。本期专题提及到ADCK4肾小球病的相关研究，该病属于激素耐药型肾病综合征的范畴，是儿童进展至ESRD的常见肾脏疾病之一。因其最常见的病理类型是局灶节段性肾小球硬化，因此，ADCK4患儿会出现大量蛋白尿，同时对激素、免疫抑制剂治疗反应不佳，辅酶Q10、肾素-血管紧张素-醛固酮系统抑制剂、半乳糖等药物也只是起到延缓肾脏快速恶化的作用。对于进展为ESRD的患儿，肾移植术后复发的风险较低，移植肾5年存活率＞80%，移植后患儿5年生存率＞90%，即使出现复发，在应用环磷酰胺、环孢素、利妥昔单抗和血浆置换治疗常常可以获得缓解。Schimke免疫-骨发育不良在本期专题中也有提及，该疾病的典型肾脏临床表现是出现蛋白尿，肾病持续进展且激素治疗无效，最终发展为不可逆的肾功能衰竭，多数患儿在10岁前进展为ESRD。因其伴有免疫系统缺陷，感染是其死亡的主要原因之一，最初的肾移植尝试性治疗因免疫抑制剂的使用加重了感染的...
