《发育医学电子杂志》2023年7月第11卷第4期JDevMed(ElectronicVersion),Jul.2023,Vol.11,No.4·301·胆道闭锁无创整合诊断的研究进展吉泽1刘晓书1任红霞2(1.山西医科大学儿科医学系,山西太原030000;2.山西省儿童医院新生儿外科,山西太原030000)·综述·胆道闭锁是新生儿梗阻性黄疸的最常见原因,是一种以肝内外胆管炎症和进行性肝纤维化为特征的严重肝胆疾病,很多患儿最终需要接受肝移植治疗。早期行肝门空肠吻合术可显著改善近期预后,否则会丧失最佳治疗时机或很快发展为终末期肝病,导致不得不提早行肝移植。因此胆道闭锁的尽早诊断、及时治疗对提高患儿自体肝生存率极其重要。目前术中胆管造影及肝组织病理活检是公认的胆道闭锁诊断金标准,但该诊断方法不仅有创,而且常需要经验丰富的小儿外科和病理科医师才能做出判断,不是临床早期诊断的首选。因此寻找简单易行、方便可靠、可定量化的早期诊断方法一直是业界不断探寻的目标。本文围绕近年来胆道闭锁早期临床筛查、无创整合诊断进行综述,以期为胆道闭锁患儿早期临床决策提供帮助。1胆道闭锁的产前诊断随着医学的发展以及产前诊断技术的不断进步,患儿的先天性结构畸形很多在产前检查时即可被发现,彩色超声或磁共振成像一般可以发现胆囊的异常,从而引起患儿父母及医务工作者的足够重视。Napolitano等[1]通过Meta分析总结出胎儿期胆道闭锁的特点:胆囊不可见、肝门囊肿、内脏异位和胆囊壁不规则。同时也指出:由于产前诊断非常困难,在胎儿期确诊胆道闭锁相当罕见[1]。彩色超声是最普通的产前检查手段,胎儿期彩色超声要重视高危胆囊[2]的发现,高危胆囊是指:妊娠期间胎儿胆囊不可见;胆囊最大管腔长度≤1.4cm;虽然最大管腔长度>1.4cm,但最大管腔宽度≤0.4cm;宽长比<0.2。Zeng等[2]前瞻性收集了216例产前怀疑胆道异常患儿的资料,并最终确诊胆道闭锁15例,分析发现:以高危胆囊单因素诊断胆道闭锁,曲线下面积(areaunderthecurve,AUC)为0.914(95%CI:0.869~0.948,灵敏度、特异度分别为93.3%和89.6%);Logistic回归分析结果显示,以高危胆囊、存在肝门囊肿、右肝动脉扩张、肠回声和腹水共同进行诊断,AUC为0.995(95%CI:0.973~0.999)。杨林仙等[3]对7例胆道闭锁患儿产前超声进行单中心回顾性分析发现,胆囊始终未显示、整个孕期肝门部囊性肿块无显著变化或孕晚期较孕中期缩小时应考虑胎儿期胆道闭锁可能。当然暂时性的胆囊未显示常常不具有临床意义,因为胆囊...