先天性肌肉病第一页，共七十四页。先天性肌肉病病历简介：患儿，2岁10月，男，以“发现双足内收1年7月，不能双足蹦跳3月〞为代主诉入院。现病史：患儿于1年7月前〔患儿1岁3月时〕独立行走后出现双足内收，行走时平衡稍差，未给予重视。后无好转，双足不能蹦跳，于3月前至省人民医院就诊，查肌酸激酶、头颅MRI无明显异常，腰椎MRI提示终丝脂肪变性，肌电图提示四肢神经源性损害，以远端为主，未给予特殊治疗。后于郑大一附院查SMA:提示第7和8外显子纯和缺失型患者的可能性较小。为明确诊断，于2月前至北京儿童医院就诊，查甲功五项、维生素B12、血清叶酸、同型半胱氨酸、乳酸、肝肾功、心肌酶、血脂、电解质、血氨、血常规等均无异常。血、尿代谢未见明显异常。1月前至北大一院查肌电图：肌源性损害，考虑先天性肌肉病，给予肌肉活检。患儿仍有双足内收，下肢肌力稍低，不能双足蹦跳，家长为康复治疗，由门诊以“肌肉病变？〞收住我科。第二页，共七十四页。•入院症见：反响可，语言清晰，独走双足内收，独走时平衡欠佳。•专科检查：双足内收，足弓塌陷，双足外翻，双下肢肌力4级，肌张力无明显异常。肌容积无明显异常，无肥大及萎缩。仰卧位膝腱反射、跟腱反射未引出，坐位膝腱反射较弱。巴氏征〔+〕。余查体未见明显异常。第三页，共七十四页。相关检查：1.河南省人民医院：①肌酸激酶〔2022.04.12〕正常，②头颅MRI无明显异常，腰椎MRI提示终丝脂肪变性，〔2022.05.07〕，③肌电图提示四肢神经源性损害，以远端为主〔2022.05.05)。2.郑大一附院：儿童型脊髓性肌萎缩症〔SMA):提示第7和8外显子纯和缺失型患者的可能性较小。(2022.05.12)3.北京儿童医院：甲功五项、维生素B12、血清叶酸、同型半胱氨酸、乳酸、肝肾功、心肌酶、血脂、电解质、血氨、血常规等均无异常。血、尿代谢未见明显异常〔2022.05.27〕4.北大一院查肌电图：肌源性损害〔2022.06.13〕。5.本院：肌酸激酶2208u/L，肌酸激酶同工酶88u/L，碱性磷酸酶211u/L，乳酸脱氢酶309u/L，谷草转氨酶：92u/L。〔2022.07.20〕第四页，共七十四页。肌肉活检：病理诊断：肌肉病样病理改变〔左腓肠肌〕结果分析：所检肌肉主要病理改变为Ⅰ型肌纤维直径普遍较Ⅱ型肌纤维大和少许Ⅱ型萎缩肌纤维，未见肌营养不良、炎症性肌肉病、线粒体病或脂肪、糖原累积性肌肉病的典型病理改变。结合临床分析，考虑先天性肌病，肌型比例失调可能性大。第五页，共七十四页。•入院诊断：•中医痿症〔脾肾虚弱型〕...
