第３７卷第１期２０２３年２月长治医学院学报ＪＯＵＲＮＡＬＯＦＣＨＡＮＧＺＨＩＭＥＤＩＣＡＩＣＯＬＬＥＧＥＶｏｌ．３７Ｎｏ．１Ｆｅｂ．２０２３作者单位：１新乡医学院第一附属医院儿科（河南新乡４５３１００）；２牡丹江医科大学基础医学院；３长治医学院附属和平医院儿科作者简介：崔清洋，男，博士，副主任医师，研究方向：新生儿遗传性疾病；通信作者：唐成和，男，硕士，主任医师，研究方向：新生儿神经系统疾病，Ｅ⁃ｍａｉｌ：ｔｃｈ８２７５＠１６３．ｃｏｍ。ＣＬＣＮＫＢ基因新变异位点致新生儿巴特综合征３型１例报告并文献复习崔清洋１崔心怡２李慧琴３孙亚洲１席慧芳１何红利１唐成和１关键词巴特综合征３型；ＣＬＣＮＫＢ基因；外显子；缺失变异中图分类号Ｒ５８６.２４文献标识码Ａ文章编号１００６－０５８８（２０２３）０１－００５２－０３巴特综合征（Ｂａｒｔｔｅｒ′ｓｓｙｎｄｒｏｍｅ，ＢＳ）为常染色体隐性遗传的低钾失盐性肾小管病，为临床罕见病，本文现报告２０２１年新乡医学院第一附属医院新生儿科诊治的１例由ＣＬＣＮＫＢ基因变异导致的新生儿巴特综合征３型患儿的临床资料，并复习相关文献，以期加强对本病的认识。１临床资料患者，女，１个月２５天，因发现体质量不增１月入院，患儿出生体质量为３.４ｋｇ，母乳喂养量可，尿量适中，大便每日１次，间有奶瓣。第２胎第２产，足月剖宫产出生，出生时无产伤及窒息史。父母体健，非近亲结婚。患儿姐姐３岁，健康。入院体格检查：体质量２.９５ｋｇ，血压正常，皮下脂肪薄，心肺腹查体未见异常，四肢肌力及肌张力可，原始反射可引出。实验室检查：血气分析提示混合性酸碱失衡，主要为代谢性碱中毒；血常规：白细胞１７.５×１０９Ｌ－１，血红蛋白１０２ｇ·Ｌ－１，血小板３３６×１０９Ｌ－１；尿常规：蛋白２＋，潜血２＋，白细胞弱阳性，考虑低血钾肾病及泌尿道感染可能，降钙素原１.６０ｎｇ·ｍＬ－１；超敏ＣＲＰ８.６１ｍｇ·Ｌ－１，血培养阴性；人巨细胞病毒ＤＮＡ（尿）：７.５６×１０４ｃｏｐｉｅｓ·ｍＬ－１；电解质提示低钾、低钠及低氯血症，而镁离子未见异常；肝功能：谷丙转氨酶１０１Ｕ·Ｌ－１，余未见异常；肾功能未见异常；尿钾２１.５１～２６.１７ｍｍｏｌ·Ｌ－１，尿钠４４～６７ｍｍｏｌ·Ｌ－１；甲状腺功能６项未见异常；胰岛功能测定：Ｃ肽０ｈ１７.９８ｎｇ·ｍＬ－１，胰岛素０ｈ２６.７５μＵ·ｍＬ－１；生长激素２项：生...
