中图分类号:R682.1,R687.3文章编号-09-0854-05文献标识码:Bdoi:10.3969/406X.2023.09.13个案报道854ChineseJournalooneSpinalCord,2023,Vol.33,No.9中国脊柱脊髓杂志2023年第33卷第9期颈椎多肢畸形1例报道并文献复习Supernumerarylimbassociatedwithcervicalspine:acasereportandreviewofliterature周海军1,杨再超?,周建升2,郭龙?,陈建1.2(1宁夏医科大学750004;2宁夏银川市国龙医院脊柱骨科750003)多肢畸形(supernumerarylimb)是一种罕见的先天性疾病,主要发生在动物中[-],在人类中发生的报告很少[7.8]。这种畸形的动物通常有一个或两个额外的肢体附着在身体的各个部位,可分为头肢(附着在头部)、胸肢(附着在胸部)、背肢(附着在脊柱)和臀肢(附着在骨盆)[9,其中背肢畸形(notomelia)是存在一个或两个附着在脊柱上的多余肢体,特别是在颈椎或胸椎水平。这些异常通常与遗传因素相关,具有遗传异质性,涉及各种可能的遗传机制,如致畸基因的表达和囊胚的不完全分裂[910。此外,环境和药物致畸剂在某些情况下也可引起肢体异常112。我们收治1例发生在颈椎的多肢畸形患者,报道如下。患者女,30岁,因“发现颈项部多余畸形肢体30年,间断疼痛1年”于2022年1月13日收人院。患者出生时左侧颈项部有一肢芽,未发现其他部位畸形,人体测量正常。随着年龄增长,位于颈项部的多余肢体也随之增长,最近1年间断感觉颈项部疼痛及酸胀不适,休息可缓解,活动后疼痛加重。人院时疼痛视觉模拟(visualanaloguescale,VAS)评分5分。父母身体健康,无亲缘关系,无遗传性疾病或畸形的家族史。母亲在怀孕期间没有出现重大并发症和服用可能致畸的药物,也无意外或与工作相关的遗传毒物和放射性环境暴露史。查体:颈椎曲度减小,左侧胸锁乳突肌呈挛缩状态,可触及条索状挛缩肌肉,颈项部可见一畸形肢体,近端较远端粗大,末端可见一甲板,长度已超过15cm图1)。畸形肢体感觉存在,无自主活动,测试时观察不到自主屈曲。与畸形肢体相连的颈椎棘突局部有压痛,颈椎主动及被动活动受限。畸形肢体根部固定,无明显的上肢结构,但远端可见未分化完全的部分手指和指甲。四肢神经学检查:四肢活动性和肌力正常,双上肢和双腿的神经功能及各项生理反射均正常。脊柱X线片和CT检查示C7右侧颈肋;C2、C3椎体棘突骨质欠规整,并与长基金项目:2020宁夏重点研发计划项目(编号2020BEG3040)第一作者简介:男(1997-),硕士研究生在读,研究方向:脊柱骨科电话:(0951)4108568E-ma...