【从零学测序】癌症基因组重测序分析第一讲(1).pdfVIP免费

lht@bioinfo.ac.cnC语言，C++，Python，Perl,R，Linux，java……上帝的语言！上帝是神！上帝是超级程序员！语言生命编译程序CMD可优化；存在Bug！优化上帝的程序，解决Bug，靠人类！修饰衍生Protein（蛋白组）RNA（转录组）DNA（基因组）表观遗传组甲基化乙酰化………GCTTCTTCCTCATTTTCTCTTGCCGCCACCATGCCGCCACCATCATTTTCTCTTGCCGCCACCATGCTTCTTCCTCATTTTCTCTCCACCATGCCGCCACCACGCCACCATGCTTCTTCCTCATCTCGCTTTCTTGCCGCCACCATGCCGCCACCGCTTCTTCCtTCTCT…30亿！1918年8月13日—2013年11月19日前后有六个国家参与，耗资30亿美金，历史10余年1986年，诺贝尔奖得主杜尔贝科（R.Dulbecco）在《科学》（Science）周刊撰文回顾肿瘤研究的进展，指出要么依旧采用“零敲碎打”的策略，要么从整体上研究和分析人类基因组。文中指出：如果我们想更多地了解肿瘤，我们必须关注细胞的基因组。……从哪个物种着手努力？如果我们想理解人类肿瘤，那就应从人类开始。……人类肿瘤研究将因对DNA的详细知识而得到巨大推动。”美国Celera公司HPGV.S.不同人之间99.9%的DNA序列是一致的……但是：每个人独有的3M个碱基分布的位置存在差异。同一个人，发生体细胞突变的疾病组织与本底存在差异。因此，对个人基因组及疾病组织基因组进行测序是必要的！•高通量测序:一次性对几百万到数十亿条DNA/RNA分子进行并行测序，又称为下一代测序技术、深度测序，其使得可对一个物种的基因组、转录组及表观遗传组等进行深入、细致、全貌的分析。•High-throughputSequencing•NextGenerationSequencing•DeepSequencing测序技术简介第一代：ABI第三代（陆续面世）PacificBiosciencesNanoporesequencing第二代RocheIlluminaGenomeAnalyzerHiSeq2000HiSeq2500HiseqX-tenLifeTechnologies(ABi)SOLiD™IonTorrentCompleteGenomics（BGI1000）NGS2007GA11Gb/Run32bplengthsingle2008GAII8Gb/Run50bplengthPaired-end2009GAIIx30Gb/Run100bplengthPaired-end2010Hiseq2000200Gb/Run100bplengthPaired-end2012Hiseq2500600Gb/run，11天150bplengthPaired-end2014HiseqX-ten600Gb/天/台~60人/天>18000人类基因组/年案例一：无创产前检测------------------------------------------传统的产前诊断：羊水穿刺或者绒毛穿刺；产前诊断的金标准；造成孕妇的流产、胎儿畸形等风险；手术操作较为复杂，效率较低；存在重复手术的风险；大部分孕妇不必要冒如此风险；---...