ＤＯＩ：１０．１３６０２／ｊ．ｃｎｋｉ．ｊｃｌｓ．２０２３．０７．１５·调查研究·广东惠州地区体检人群乙醛脱氢酶２基因多态性分析作者简介：邓韵婷，１９８７年生，女，主管技师，硕士，主要从事临床检验分子诊断工作。通信作者：吴显劲，主任技师，博士，Ｅ⁃ｍａｉｌ：３６０８４６１７２＠ｑｑ．ｃｏｍ。邓韵婷，车玉传，黄海勇，陈嘉明，吴显劲（惠州市中心人民医院检验中心，广东惠州５１６００１）摘要：目的探讨惠州地区体检人群乙醛脱氢酶２基因（ＡＬＤＨ２）ｒｓ６７１位点多态性的分布特征，并为酒精相关性疾病的预防及硝酸甘油的个体化合理用药提供数据。方法收集惠州市中心人民医院２０２１年７月至２０２２年１０月体检健康人群中检测ＡＬＤＨ２基因多态性的２０５７例样本，采用荧光定量ＰＣＲ法检测ＡＬＤＨ２基因ｒｓ６７１位点突变情况，并与其他地区的既往研究结果进行比对分析。结果惠州地区２０５７例体检健康人群中，ＡＬＤＨ２ｒｓ６７１位点检测结果共有３种基因型，即野生型（ＧＧ）、杂合突变型（ＧＡ）和纯合突变型（ＡＡ），频率分别为５８．４８％、３５．８８％和５．６４％，其中Ｇ频率为７６．４２％，Ａ频率为２３．５８％。不同年龄段ＡＬＤＨ２基因频率分布比较差异无统计学意义（Ｐ＞０．０５）。惠州地区与江苏、湖南省比较，ＡＬＤＨ２基因型差异无统计学意义（Ｐ＞０．０５），但与北京、四川、山东及山西等省市以及日本、韩国、泰国等国家比较，差异均有统计学意义（Ｐ＜０．０５）。结论惠州地区体检人群具有较高的ＡＬＤＨ２基因突变携带率，常规检测ＡＬＤＨ２ｒｓ６７１位点基因型对减少酒精相关性疾病的发生和硝酸甘油的个体化合理用药具有重要的指导意义。关键词：乙醛脱氢酶２基因；ｒｓ６７１位点；基因多态性中图分类号：Ｒ４４６文献标志码：ＡＡｎａｌｙｓｉｓｏｎｐｏｌｙｍｏｒｐｈｉｓｍｏｆＡＬＤＨ２ｇｅｎｅｏｆｐｈｙｓｉｃａｌｅｘａｍｉｎａｔｉｏｎｐｏｐｕｌａｔｉｏｎｉｎＨｕｉｚｈｏｕｒｅｇｉｏｎ，ＧｕａｎｇｄｏｎｇＤＥＮＧＹｕｎｔｉｎｇ，ＣＨＥＹｕｃｈｕａｎ，ＨＵＡＮＧＨａｉｙｏｎｇ，ＣＨＥＮＪｉａｍｉｎｇ，ＷＵＸｉａｎｊｉｎ（ＤｅｐａｒｔｍｅｎｔｏｆＣｌｉｎｉｃａｌＬａｂｏｒａｔｏｒｙ，ＨｕｉｚｈｏｕＭｕｎｉｃｉｐａｌＣｅｎｔｒａｌＨｏｓｐｉｔａｌ，Ｈｕｉｚｈｏｕ５１６００１，Ｇｕａｎｇｄｏｎｇ，Ｃｈｉｎａ）Ａｂｓｔｒａｃｔ：Ｏｂｊ...
