红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症儿科王军第一页，共二十一页。概述红细胞葡糖糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏是一种遗传性溶血性疾病。本病分布于世界各地，估计全世界约有2亿人患有G-6-PD缺陷，但各地区、各民族间的发病率差异很大、高发地区为地中海沿岸国家、东印度、菲律宾、巴西和古巴等。在我国，此病主要见于长江流域及其以南各省〔自治区〕，以四川、广东、广西、云南、福建、等省〔自治区〕的发病率较高，北方地区较为少见。3岁以下患者占70％，男性占90％。成人患者比较少见，但也有少数病人至中年或老年才首次发病。由于G6PD缺乏属遗传性，所以40％以上的病例有家族史。本病常发生于初夏蚕豆成熟季节。绝大多数病人因进食新鲜蚕豆而发病。本病因南北各地气候不同而发病有迟有早。第二页，共二十一页。遗传学本病为X连锁不完全显性遗传病。G-6-PD基因位于Xq28,男性的发病率高于女性。杂合子具有不同的表现度，男性杂合子和女性纯合子均发病；女性杂合子亦可发病，取决于其缺乏G-6-PD的红细胞数量在细胞群中所占的比例，在临床上有不同的表现度，故称之为不完全显性。按照WHO标准化的生化方法研究，迄今已发现400多种G-6-PD变异型，其中有20多种能发生溶血，其余的那么酶活力正常，且无临床病症。正常白种人和黄种人的G-6-PD为B型，正常黑种人约30%为A+型。我国人中已发现的变异型达40种以上，如香港型、广州型、台湾客家型等。第三页，共二十一页。遗传学根据酶活性和临床表现可将G-6-PD分为5大类：①酶活性严重缺乏伴有代偿性慢性溶血，这一类属非球形细胞溶血性贫血，其酶活性几乎为0，无诱因亦可发生慢性溶血，我国人中的香港型属于此类；②酶活性严重缺乏〔＜正常的10%〕，摄食蚕豆或服用伯氨喹琳类药物可诱发溶血，我国人的台湾型属于此类；③酶活性轻度至中度缺乏〔正常的10%-60%〕，伯氨喹琳类药物可致溶血，我国人的广州型属于此类；④酶活性轻度降低或正常，〔正常的60%-100%〕，一般不发生溶血，正常人的A和B型属于此类；⑤酶活性增高，此类极为罕见，且无临床病症。第四页，共二十一页。发病机制本病发生溶血的机制尚未完全明了。㈠服用氧化性药物〔如伯氨喹啉〕诱发溶血的机制G-6-PD是红细胞葡萄糖磷酸戊糖旁路代谢中所必需的脱氢酶，它使6-磷酸葡萄糖释出H+，从而使辅酶Ⅱ〔NADP〕复原成复原型辅酶Ⅱ〔NADPH〕。NADPH是红细胞内抗氧化的重要物质，它能使红细胞内的氧化型谷胱甘肽〔GSSG〕复原成复原型谷胱甘肽...
