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人染色体染色体病(1).pptx人染色体染色体病(1).pptx人染色体染色体病(1).pptx人染色体染色体病(1).pptx人染色体染色体病(1).pptx
第一页,共七十五页。第二页,共七十五页。第三页,共七十五页。第四页,共七十五页。一个体细胞中的全部染色体称为核型。即指是一个体细胞内的全部染色体按其大小和形态特征排列所构成的图像第五页,共七十五页。第六页,共七十五页。第七页,共七十五页。第八页,共七十五页。用特殊的染色方法可使染色体在其长轴上显出一条条明暗交替或染色深浅不同的横纹——带pq32112346432152131212123541213241p31第九页,共七十五页。1、Q带:Q显带用荧光染料对染色体标本进行染色,然后在荧光显微镜下进行观察。第十页,共七十五页。2、G显带:染色体标本用热、碱、蛋白酶等预处理后,再用Giemsa染色,可以显示出与Q带相似的带纹。第十一页,共七十五页。第十二页,共七十五页。第十三页,共七十五页。:专门显示着丝粒的显带技术。C显带也可使第1、9、16号和Y染色体长臂的异染色质区染色第十四页,共七十五页。:专门显示染色体端粒的显带技术,用来分析染色体端粒:专门显示核仁组织区的显带技术第十五页,共七十五页。第十六页,共七十五页。第十七页,共七十五页。是指染色体发生改变1、化学因素;2、物理因素;3、生物因素;4、母亲年龄1、染色体数目畸变;2、染色体结构畸变第十八页,共七十五页。:染色体数目以染色体组为单位的增减:染色体数目只有少数几条的增减三倍体多倍体单倍体超二倍体三体亚二倍体单体整倍性改变非整倍性改变第十九页,共七十五页。23X23Y23X69XXY23X23Y23Y69XYY23X23X23X69XXX第二十页,共七十五页。69XXY23X23X23Y69XXX23X23X23X第二十一页,共七十五页。主要是由于细胞分裂时染色体不别离或丧失引起染色体不别离可以发生在有丝分裂,也可发生在减数分裂,但两者导致的遗传学效应不同染色体丧失只发生在有丝分裂中第二十二页,共七十五页。第二十三页,共七十五页。464646:同时存在两种或两种以上核型的细胞系的个体464646后期延滞所致染色体遗失与嵌合体形成图解4545464647454646有丝分裂不分离与嵌合体形成图解第二十四页,共七十五页。第二十五页,共七十五页。在这一方式中,染色体的结构畸变只用断裂点来表示在这一方式中,对染色体的结构畸变用改变了的染色体的带纹组成来描述q21第二十六页,共七十五页。符号术语意义符号术语意义→从…到…t易位:断裂ins插入/嵌合体ter末端del缺失der衍生染色体dup重复rcp相互易位i等臂染色体ace无着丝片段inv倒位1-22常染色体序号第二十七页,共七十...

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