中国医药导报2023年1月第20卷第3期·论著·CHINAMEDICALHERALDVol.20No.3January2023[基金项目]广西壮族自治区卫生和计划生育委员会自筹经费科研课题（Z20170530）；广西壮族自治区柳州市科技重大专项项目（2018AF10501）。[作者简介]刘艳萍（1974-），女，副主任技师；研究方向：新生儿遗传病出生缺陷防控。[通讯作者]陈大宇（1974-），男，硕士，主任技师；研究方向：新生儿出生缺陷防控。广西壮族自治区柳州市壮族高胆红素血症新生儿G6PD缺陷及基因突变特点分析刘艳萍1李可成1黄婷1谢梦月1潘莉珍2陈大宇21.广西壮族自治区柳州市人民医院检验科，广西柳州545001；2.广西壮族自治区柳州市妇幼保健院遗传科，广西柳州545001[摘要]目的分析广西壮族自治区柳州市壮族高胆红素血症新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）活性及基因突变类型，探讨其在少数民族地区高胆红素血症诊疗中的价值。方法选取2018年6月至2021年6月广西壮族自治区柳州市妇幼保健院确诊为高胆红素血症的壮族足月新生儿353例为研究对象，分析其总胆红素、G6PD活性和基因突变类型的频次及发生率。结果353例高胆红素血症患儿G6PD活性缺乏86例（24.36%）。114例（32.29%）患儿发生G6PD基因突变，男性半合子70例，女性纯合子4例，女性复合杂合子9例，女性杂合子31例。最高频次突变的位点为c.1388G>A。总胆红素水平与G6PD活性呈负相关（r=-0.65，P＜0.05）。结论G6PD缺乏症是广西壮族自治区柳州地区新生儿高胆红素血症的重要因素；G6PD突变位点具有一定的地区和民族特征；通过联合分析高胆红素血症新生儿的胆红素水平、G6PD活性及基因突变特征，可为临床诊断提供诊疗依据。[关键词]壮族；高胆红素血症；新生儿；葡萄糖-6-磷酸脱氢酶；基因突变[中图分类号]R722.17[文献标识码]A[文章编号]1673-7210（2023）01（c）-0029-04DOI：10.20047/j.issn1673-7210.2023.03.06CharacteristicsanalysisofG6PDdefectandgenemutationinZhuangnationalityhyperbilirubinemianeonatesinLiuzhou,GuangxiZhuangAutonomousRegionLIUYanping1LIKecheng1HUANGTing1XIEMengyue1PANLizhen2CHENDayu21.DepartmentofClinicalLaboratory,LiuzhouMunicipalPeople’sHospital,GuangxiZhuangAutonomousRegion,Liuzhou545001,China;2.PediatricGenetics,LiuzhouMaternalandChildHealthcareHospital,GuangxiZhuangAutonomousRegion,Liuzhou545001,China[Abstract]ObjectiveToanalyzetheactivityandgenemutationtypesofgluc...
