·论著·儿童遗传性血栓性血小板减少性紫癜治疗与临床预后：单中心回顾性数据分析傅玲玲，马洁，魏沄沄，马静瑶，姚佳峰，张利强，王瑞欣，杨碧熙，吴润晖∗国家儿童医学中心，首都医科大学附属北京儿童医院血液二科，儿童血液病与肿瘤分子分型北京重点实验室，儿科学国家重点学科，儿科重大疾病研究教育部重点实验室，北京１０００４５摘要：目的遗传性血栓性血小板减少性紫癜（ｃｏｎｇｅｎｉｔａｌｔｈｒｏｍｂｏｔｉｃｔｈｒｏｍｂｏｃｙｔｏｐｅｎｉｃｐｕｒｐｕｒａ，ｃＴＴＰ）是一种罕见疾病，其中儿科患者病情更重，需要预防性替代治疗以避免远期不良预后。本研究旨在通过单中心数据分析，了解儿童ｃＴＴＰ治疗及临床预后的现状，为开展规范化诊治提供依据。方法回顾性收集北京儿童医院２０１５年至２０２１年间确诊的ｃＴＴＰ的起病情况、治疗模式、发作频率等临床数据，通过随诊了解肾脏及神经系统并发症发生情况。结果７例ｃＴＴＰ患儿（男１例、女６例）均婴幼儿起病（生后数小时至２８月龄），ＡＤＡＭＴＳ１３酶活性为零，且均为复合杂合突变，本研究中１４个ＡＤＡＭＴＳ１３突变类型中８个为首次报道。中位随访时间为５．２（０．６～６．９）年，末次随访中位年龄为７（３．３～１４．５）岁。均应用新鲜冰冻血浆进行替代治疗：２例预防治疗患儿急性发作频率分别为０．７和１．４次／年，无并发症出现；５例按需治疗患儿平均急性发作频率为３．３２（１．０～６．０）次／年，其中３例出现肾损伤并发症。结论本研究表明ＡＤＡＭＴＳ１３酶活性几乎完全缺乏而导致的婴幼儿期ｃＴＴＰ发病病情较重。为控制病情反复发作和预防肾、脑微血管损伤远期并发症发生，需尽早开展更有效的预防治疗。关键词：遗传性血栓性血小板减少性紫癜；婴幼儿；治疗；临床预后［中图分类号］Ｒ５５８＋．２［文献标识码］Ａ［文章编号］１００９⁃６２１３（２０２３）０１⁃００１２⁃０６Ｄｏｉ：１０．３９６９／ｊ．ｉｓｓｎ．１００９⁃６２１３．２０２３．０１．００３基金项目：国家自然科学基金（８１９７０１１１）；北京市自然科学基金（７１９２０６４）；北京市医管局儿科学科协同发展中心“儿科专项”（ＸＴＺＤ２０１８０２０５）；国家科技重大专项（项目编号：２０１７ＺＸ０９３０４０２９００１）；北京市医管中心培育项目（西医）（ＰＸ２０２２０５１）∗通信作者：吴润晖，Ｅ⁃ｍａｉｌ：ｒｕｎｈｕｉｗｕ＠ｈｏｔｍａｉｌ．ｃｏ...
