山东医药2023年第63卷第3期多发性骨髓瘤/浆细胞白血病差异表达基因生物学功能、关键基因表达水平及其与预后的关系常慧娟，孟夜，朱玉榕，班燕芳，章建国，王芝涛，秦慧安徽医科大学第二附属医院，合肥230601摘要：目的筛选出多发性骨髓瘤（MM）与浆细胞白血病（PCL）之间的差异表达基因，了解其生物学功能，明确关键基因表达水平与MM预后的关系。方法从公共基因芯片数据库（GEO）中下载MM与PCL芯片数据集GSE66291和GSE70323，在R软件中用Limma包分别筛选差异表达基因（DEGs）并取交集。利用基因本体（GO）以及京都基因与基因组百科全书（KEGG）信号通路分析对DEGs进行功能和通路注释，使用Sring对交集的DEGs构建蛋白质—蛋白质互作网络（PPI），筛选关键基因，使用Cytohubba插件筛选相关度前20位的关键基因，最后在GSE24080中根据关键基因的表达水平将MM患者分为高表达组及低表达组，比较高低表达组的总体生存率。结果共获取DEGs389个，120个上调，269个下调。GO分析结果显示：在细胞组分方面主要与细胞膜外区域相关；在生物过程方面，参与白细胞游走、中性粒细胞聚集、体液免疫等；分子功能方面，主要与抗原结合相关。KEGG结果提示DEGs在细胞黏附分子、局灶性黏附等相关通路上富集。筛选出CDH1、CD44等20个关键基因，其中CX⁃CL12、CDH1、RNASE3、LYZ、PPBP、VCAM1、QPCT、PECAM1与MM高表达组MM患者的总体生存率高于低表达组（P均<0.05）。结论MM与PCLD的DEGs中120个上调，269个下调。DEGs主要与细胞膜外区域相关，参与白细胞游走、与抗原结合、调控细胞黏附分子及局灶性黏附等相关通路。CXCL12、CDH1、RNASE3、LYZ、PPBP、VCAM1、QPCT和PECAM1可能是与MM患者预后相关的关键基因，其高表达组MM患者预后较好。关键词：多发性骨髓瘤；浆细胞白血病；差异基因；基因本体功能分析；京都基因与基因组百科全书信号通路分析；预后doi：10.3969/j.issn.1002-266X.2023.03.009中图分类号：R551.3文献标志码：A文章编号：1002-266X（2023）03-0044-04Biologicalfunctionofdifferentiallyexpressedgenes，expressionofcoregenesinmultiplemyeloma/plasmacellleukemiaandtheirrelationshipswiththeprognosisCHANGHuijuan，MENGYe，ZHUYurong，BANYanfang，ZHANGJianguo，WANGZhitao，QINHuiTheSecondHospitalofAnhuiMedicalUniversity，Hefei230601，ChinaAbstract：ObjectiveToscreenthedifferentiallyexpressedgenes（DEGs）betweenmultiplemyeloma（MM）and...
