基金项目：国家自然科学基金面上项目（８２１７２９９３）作者简介：金鑫，女，１９８５－０５生，硕士，主治医师，Ｅｍａｉｌ：１９６２３１５８７＠ｑｑ．ｃｏｍ收稿日期：２０２３－０７－２７颈项透明层增厚胎儿的超声及遗传产前诊断金鑫，宋婷婷，王西林，杨红（空军军医大学第一附属医院妇产科，西安７１００３２；通讯作者，Ｅｍａｉｌ：ｙａｎｇｈｏｎｇ＠ｆｍｍｕ．ｅｄｕ．ｃｎ）摘要：目的探讨孕早期超声提示胎儿颈项透明层（ｎｕｃｈａｌｔｒａｎｓｌｕｃｅｎｃｙ，ＮＴ）增厚与染色体异常类型的相关性，为临床遗传咨询及优生优育提供依据。方法选取２０１７年１月至２０２２年１２月因胎儿ＮＴ增厚接受介入性产前诊断的１８１例单胎孕妇，所有病例均同时进行Ｇ显带染色体核型分析与染色体微阵列分析（ｃｈｒｏｍｏｓｏｍａｌｍｉｃｒｏａｒｒａｙａｎａｌｙｓｉｓ，ＣＭＡ），综合分析不同ＮＴ值胎儿染色体异常率和异常类型情况。结果１８１例ＮＴ增厚胎儿中检出明确致病性染色体异常２８例（１５．４７％），染色体非整倍体２３例，其中２１三体染色体１５例，１８三体４例，Ｔｕｒｎｅｒ’ｓ综合征４例，致病性拷贝数变异５例；此外检出可能致病性拷贝数变异３例及意义不明确异常４例。１８１例中高龄孕妇为３０例（１６．５７％），致病性染色体异常率为３６．６７％（１１／３０）；非高龄组１５１例（８３．４３％），致病性染色体异常率为１１．２６％（１７／１５１）。结论ＮＴ增厚与染色体异常有一定的相关性，孕早期超声测量胎儿ＮＴ值厚度具有重要的临床意义。联合应用染色体核型分析与ＣＭＡ可提高染色体异常的检出率，减少漏诊率，为胎儿产前诊断及遗传咨询提供准确的遗传学信息。关键词：颈项透明层增厚；染色体微阵列分析；核型分析；拷贝数变异；产前诊断中图分类号：Ｒ７１４．５文献标志码：Ａ文章编号：１００７－６６１１（２０２３）１０－１４１８－０５ＤＯＩ：１０．１３７５３／ｊ．ｉｓｓｎ．１００７－６６１１．２０２３．１０．０１７ＵｌｔｒａｓｏｕｎｄａｎｄｐｒｅｎａｔａｌｇｅｎｅｔｉｃｄｉａｇｎｏｓｉｓｏｆｆｅｔｕｓｅｓｗｉｔｈｉｎｃｒｅａｓｅｄｎｕｃｈａｌｔｒａｎｓｌｕｃｅｎｃｙＪＩＮＸｉｎ，ＳＯＮＧＴｉｎｇｔｉｎｇ，ＷＡＮＧＸｉｌｉｎ，ＹＡＮＧＨｏｎｇ（ＤｅｐａｒｔｍｅｎｔｏｆＯｂｓｔｅｔｒｉｃｓａｎｄＧｙｎｅｃｏｌｏｇｙ，ＦｉｒｓｔＡｆｆｉｌｉａｔｅ...
