“十三云”mmmm]全国高等学校>配_套>敦国家卫生健康委员会供基础、临床、预防、口腔医学类专业甩!�宁杨玲第二部分医学遗传学各章的学习目标与习题绪论一、学习目标1.�握医学遗传学、遗传病、基因、基因组、割裂基因、基因表达与表达调控、再现风险等基本概念;遗传因素对疾病发生的作用类型;遗传病的特点和分类。2.熟悉医学遗传学的分支学科;割裂基因的结构特点;基因表达的基本过程;基因表达调控的作用机制。3.了解医学遗传学的发展历史和发展方向;遗传医学在现代精准医学中的地位。二、习题(-)名词解释1.遗传病V、2.医学遗传学3.再现风险4.个性化医学5.精准医学。•6.割裂基因7.基因组8.基因表达9.顺式作用元件10.反式作用因子11.可变剪接12.RNA编辑仁)选择题【A1型题】1.医学遗传学A.是一门独特的，与其他临床医学分支学科的联系较为少见2930第二部分医学遗传学各章的学习目标与习题B.是一门新出现的学科，即使是在发达国家也仍然没有专列为特殊的一个临床科室C.属于人类遗传学的分支学科,主要探讨疾病的遗传因素D.在临床实践中主要限于探讨各种综合征E.只有在谈到某些特殊的疾病或综合征时，“医学遗传学”的相关术语才更易于理解2.个性化医学A.—旦实施，将增�医疗成本和支出B.目前还是一种医学理论,可能在未来的临床实践中发挥作用C.对临床诊断的帮助不大D.可直接指导临床治疗，以及鉴定个体的易感性E.可应用于疾病的一级预防3.遗传病觸A.先天性疾病C.遗传物质改变引起的疾病E.既有先天性，又有家族性特点的疾病4.环境因素可诱导发病的单基因病为A.Huntington病B.葡糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症(俗称蚕豆病）C.白化病D.血友病AE.镰状细胞贫血5.传染病的发病A.仅受遗传因素控制B.主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调控C.以遗传因素影响为主，环填因素为辅D.以环境因素影响为主，遗传因素为辅E.仅受环境因素影响6.首次提出“分子病”概念的学者是A.LinusPauling(1901—1994)C.GeorgeBeadle(1903—1989)E.KarlLandsteiner(1868—1943)7.抑郁症是A.单基因病D.线粒体基因病8.“精准医学之父”是A.LinusPauling(1901—1994)C.AlfredKnudson(1922—2016)E.FrancisCollins(1950)9.基因组DNA内所有的蛋白廣编码序列统称为A.编码序列D.内含子(intron)B.家族性疾病D.不可医治的疾病B.ArchibaldGarrod(1857^1936)D.CharlesFord(1912—1999)B.多基因病E.体细胞遗传病C.染色体病B.ArchibaldGarrod(1857—1936)D.JamesWatson(1928—)B.外显子（exon)E.E...
