66心肺血管病杂志2024年1月第43卷第1期JournalofCardiovascular&PulmonaryDiseases,January2024,Vol.43,No.1DOI:10.3969/j.issn.1007-5062.2024.01.013多模态影像诊断1例Fabry病徐震一夏娟马小静潘天浩何靖怡何亚峰基金项目：湖北省卫生健康联合基金立项项目（WJ2019H360）作者单位：430022武汉科技大学附属武汉亚洲心脏病医院，武汉市心血管影像临床医学研究中心（徐震一夏娟马小静何亚峰）；武汉科技大学医学部医学院（徐震一潘天浩何靖怡）通信作者：何亚峰，主任医师，研究方向：心脏影像方向。Email：drheyafeng@foxmail.com［关键词］Fabry病；二维斑点追踪技术；超声心动图［中图分类号］R54［文献标志码］B［文章编号］1007-5062（2024）01-066-03·个案报道·病例女，47岁，因“发现心肌肥厚10余年，劳力性胸闷2年”入院。入院查体：体温：36.7℃，脉搏：88次/min，呼吸：18次/min，血压：135/90mmHg（1mmHg=0.133kPa），心律齐，心率88次/min。颈静脉充盈，心电图：ST-T改变，aVL、aVF、V3-V6导联倒置或双向，尿蛋白+，尿结晶计数+，NT-proBNP415ng/L，经胸超声示：室间隔、左心室壁均匀性明显增厚，左心室长轴切面测得：室间隔与左心室后壁厚度比1.2，左心房增大（前后径3.9cm）舒张晚期左心室心腔变窄（图1）,舒张期二尖瓣口水平左心室短轴切面测得：室间隔最厚处1.9cm，前壁1.6cm、侧壁1.5cm、后壁1.6cm、下壁1.5cm，心尖短轴切面测得：室间隔厚：1.8cm，前壁:1.7cm，侧壁：1.6cm，下壁：1.6cm（图2）。心尖三腔心切面及心尖四腔心切面左心声学造影提示：左心室壁各节段均匀性增厚、测值同二维超声（图3）。二维斑点追踪技术测得左心室心肌整体纵向应变减低（Avg：-11.2%）（图5），心血管磁共振（cardiovascularmagneticresonance，CMR）示：舒张末期左心室壁均匀性增厚，心肌静息灌注成像：心尖部左心室前壁、间壁及下壁心内膜下局灶性心肌血流灌注减低，LGE延迟心肌活性成像：左心室未见心肌纤维化（图4）。基因检测：患者携带了Fabry病的高度可疑致病突变GLA基因c.958A>C杂合错义变异（GLA:p.Asn320Hishet）,该变异为受检者心肌肥厚的主要原因。讨论Fabry病是一种X连锁溶酶体贮积病，α-半乳糖苷酶活性缺乏导致酰基鞘鞍醇三己糖（globotriaosylceramide,Gb3）在各细胞及组织中蓄积为其主要发病机制［1］。此外，据相关文献报道，炎症反应及免疫激活也参与了Fabry病的发生与发展［2］。根据临床特征，Fabry病可分为经典型和晚发型...
