临床医学家族性低尿钙性高钙血症的分型及诊疗进展李丽萍１ꎬ２ꎬ李艳英３(１.济宁医学院临床医学院ꎬ山东济宁２７２０６７ꎻ２.微山县人民医院内分泌科ꎬ山东微山２７７６００ꎻ３.济宁医学院附属医院内分泌科ꎬ山东济宁２７２０００)ＤＯＩ:１０３９６９/ｊｉｓｓｎ１００６￣２０８４２０２４０７０１４通信作者:李艳英ꎬＥｍａｉｌ:ｌｉｙａｎｙｉｎｇ５１０＠１２６.ｃｏｍ中图分类号:Ｒ５８９.５文献标识码:Ａ文章编号:１００６￣２０８４(２０２４)０７￣０８５１￣０５摘要:家族性低尿钙性高钙血症(ＦＨＨ)非常罕见ꎬ呈常染色体显性遗传ꎬ分为ＦＨＨ１、ＦＨＨ２、ＦＨＨ３三种类型ꎮＦＨＨ由钙离子稳态失衡所致ꎬ主要表现为血甲状旁腺激素水平轻度升高或保持正常、低尿钙排泄和血钙升高ꎮ这种失衡可能导致一系列症状ꎬ如易疲劳、轻度肌肉乏力、软骨钙质沉着症、胰腺炎、肾结石、骨质疏松、精神异常和智力障碍等ꎮ大部分ＦＨＨ患者不需要治疗ꎬ只需定期随访ꎮ对于有症状的患者可应用拟钙剂治疗ꎬ改善临床症状ꎮ随着对该疾病认识的不断深入ꎬ其治疗有效率也将不断提升ꎮ关键词:家族性低尿钙性高钙血症ꎻ钙离子敏感受体ꎻ高钙血症ꎻ甲状旁腺激素ＰｒｏｇｒｅｓｓｉｎＴｙｐｉｎｇａｎｄＤｉａｇｎｏｓｉｓａｎｄＴｒｅａｔｍｅｎｔｏｆＦａｍｉｌｉａｌＨｙｐｏｕｒｉｎａｒｙＨｙｐｅｒｃａｌｃｅｍｉａＬＩＬｉｐｉｎｇ１ꎬ２ꎬＬＩＹａｎｙｉｎｇ３１.ＣｌｉｎｉｃａｌＭｅｄｉｃａｌＣｏｌｌｅｇｅꎬＪｉｎｉｎｇＭｅｄｉｃａｌＣｏｌｌｅｇｅꎬＪｉｎｉｎｇ２７２０６７ꎬＣｈｉｎａꎻ２.ＤｅｐａｒｔｍｅｎｔｏｆＥｎｄｏｃｒｉｎｏｌｏｇｙꎬＷｅｉｓｈａｎＣｏｕｎｔｙＰｅｏｐｌｅ′ｓＨｏｓｐｉｔａｌꎬＷｅｉｓｈａｎ２７７６００ꎬＣｈｉｎａꎻ３.ＤｅｐａｒｔｍｅｎｔｏｆＥｎｄｏｃｒｉｎｏｌｏｇｙꎬＡｆｆｉｌｉａｔｅｄＨｏｓｐｉｔａｌｏｆＪｉｎｉｎｇＭｅｄｉｃａｌＣｏｌｌｅｇｅꎬＪｉｎｉｎｇ２７２０００ꎬＣｈｉｎａＣｏｒｒｅｓｐｏｎｄｉｎｇａｕｔｈｏｒ:ＬＩＹａｎｙｉｎｇꎬＥｍａｉｌ:ｌｉｙａｎｙｉｎｇ５１０＠１２６.ｃｏｍＡｂｓｔｒａｃｔ:Ｆａｍｉｌｉａｌｈｙｐｏｃａｌｃｅｍｉａｈｙｐｅｒｃａｌｃｅｍｉａ(ＦＨＨ)ｉｓｖｅｒｙｒａｒｅꎬｗｈｉｃｈｉｓａｕｔｏｓｏｍａｌｄｏｍｉｎａｎｔｉｎｈｅｒｉｔａｎｃｅꎬａｎｄｉｓｃａｔｅｇｏｒｉｚｅｄｉｎｔｏｔｈｒｅｅｔｙｐｅｓꎬｎａ...
