.110:搏、部分形成短暂全心停搏，最长R-R间期5.1s。心脏彩超：左心室明显肥厚（室间隔基底段22mm、中间段29mm、心尖段25mm、左室后壁17mm），左室舒张功能减低（E峰73cm/s，A峰90cm/s），射血分数（ejectionfraction，EF）值76%。心脏MRI：左右心房，右心室增大，左心室向心性肥厚（以室间隔、侧壁、下壁为著），前后组乳头肌肥厚，右心壁肥厚。苏州珀金埃尔默医学实验Sanger测序验证报告检测GLA-NM00169.2:C.802-3-802delCA.P.?chrX（GRch37）：100653557-106553558。检测结果:杂合。经过综合分析发病经过及辅助检查结果，确诊为Fabry病，病态窦房结综合征（Fabry病累及心脏传导系统）。治疗及转归：（1）非特异性治疗：针对器官受累行永久心脏双腔起搏器植人术。（2）特异性治疗：利用基因重组技术体外合成α-GalA替代体内缺陷的酶治疗，即补充阿加糖酶，治疗7天，病情好转出院。3讨论Fabry病[是一种罕见的X伴性遗传性溶酶体贮积病，男性患者将异常的X染色体传给所有女儿，而儿子得病的概率为零；女性患者将异常X染色体传给儿子和女儿的风险均为50%，但患病女儿为杂合子（具有1条正常X染色体和1条异常X染色体），临床表现较轻，而患病儿子为半合子，多出现经典临床表现。其发病与Xq22的α-半乳糖苷酶（α-GalA,一种溶酶体酶）基因突变有关。α-GalA基因[2]突变导致该酶活性部分或全部丧失，造成其代谢底物三己糖酰基鞘脂醇（globotriaosylceramide，GL3）和相关的鞘糖脂在人体各器官组织如心脏、肾脏、胰腺、皮肤、肺等大量蓄积，引起多脏器病变甚至引发危及生命的并发症。患者自出生起CL3[31等代谢产物即在各组织器官沉积，并随病情进展而逐渐加重，累及心脏为疾病晚期表现，心脏受累可表现为心室肥厚，传导阻滞，心功能不全等，容易与其他病因引起心脏损害混淆。诊断[4]需结合临床表现，实验室检查及家族史云南医药2024年第45卷第2期综合判断，确诊需依靠基因检测（女性杂合子患者可抽取外周血DNA或者RNA进行基因检测）。癫痫是一种由神经元突触异常放电引起短暂大脑功能失调性慢性综合征。临床上有短暂运动、感觉、意识等自主神经功能障碍的表现。癫痫发作大多具有间歇性、短暂性和刻板性三个特点。此患者晕厥时无肢体抽搐、口吐白沫及全身肌肉强直性收缩等典型“癫痫”发作症状，意识恢复后脑电图未见节律紊乱或棘－慢复合波表现，故“癫痫”诊断依据不足。而12导联心电图记录时间较短，未发现窦性停搏，心电图T波倒置并未引起临床医师重视，...
