292·短篇与个案·Birt-Hogg-Dubé综合征1例报告李想，周宇1，郭征1，潘铁军1，熊梦瑶²（1.中国人民解放军中部战区总医院，湖北武汉430065；2.武汉亚洲心脏病医院，湖北武汉430022）关键词：Birt-Hogg-Dube综合征；常染色体遗传；FLCN突变；皮肤纤维瘤；肺大疱中图分类号：R692Birt-Hogg-Dubé(BHD)综合征是临床较为罕见的常染色体遗传病，主要发病原因为卵泡蛋白基因(folliculin,FLCN)突变，主要表现为特征性的皮肤纤维瘤，常合并有肺大疱、肝肾囊肿。因临床上BHD综合证发病率较低，易被忽略。现报道中国人民解放军中部战区总医院收治的1例BHD综合征患者，为疾病的诊治及预防提供新相关参考。1病例报告患者男性，70岁,因“间断性双侧腰痛1月余”于中部战区总医院泌尿外科就诊，既往有肺大疱、肾囊肿病史,2010年曾因左肾囊肿破裂出血于外院行腹膜后探查术十左肾囊肿去顶术，术后病理提示（左肾）囊肿出血，后不定期复查。查体可见陈旧性手术疤痕，皮肤未见明显肿物及多发纤维瘤，自诉无胸闷、气喘。此次入院后行泌尿系计算机断层扫描JModUrol,Vol.29No.3Mar.2024文献标志码：BD0l:10.3969/j.issn.1009-8291.2024.03.018(computedtomography，CT)增强十三维重建、磁共振成像（magneticresonanceimaging,MRI)平扫+增强，结果提示：双肾多发实性结节，考虑肿瘤性病变可能性大；双肾多发囊肿；肝囊肿。胸部CT提示：双肺多发肺大疱,右肺下叶结节，肝囊肿。患者母亲有肾囊肿病史，父亲、子女未见相关囊肿征象。综合患者病史及辅助检查，患者为多发囊肿及占位性病变，不排除遗传性肾癌可能，完善基因检测提示FLCN-pY170胚系变异,考虑BHD综合征。患者双肾多发囊肿及实性占位，其中实性占位较大者约2.2cm（图1)。考虑患者高龄、双肾萎缩合并多灶性病变，实性占位最大不超过3cm，同患者及家属告知病情，患者及家属要求行保守治疗并随访观察，目前尚在随访中，近期随访结果提示双肾多发占位及囊肿大小与前一致。AA：多发肺大疱；B:肝囊肿；C:双肾多发囊、实性占位。图1BHD患者影像资料变引起。具有以下临床特征：①多发肺囊肿，常表现2讨论为多发性肺囊肿或复发性自发性气胸；②多发性肾囊BHD综合征是一种临床罕见的常染色体显性遗传疾病,最早由BIRT等首次描述,该病的主要病因是位于17p11.2染色体上FLCN蛋白基因的种系突收稿日期：2023-03-13基金项目：中部战区总医院育英计划项目（No.ZZY202214）通信作者：潘铁军，主任医师。E-mail：mnwkptj@aliyun.com作...
