【ＤＯＩ】１０.３９６９/ｊ.ｉｓｓｎ.１６７１￣６４５０.２０２４.０４.０１９罕少见病例芬兰型先天性肾病综合征１例并文献复习张星ꎬ林新宇ꎬ王姣ꎬ付晓伟ꎬ张立明作者单位:２６１０００山东潍坊ꎬ山东第二医科大学临床医学院(张星、王姣)ꎻ潍坊市人民医院新生儿科(林新宇、付晓伟、张立明)通信作者:张立明ꎬＥ￣ｍａｉｌ:６７１１２７ｚｈａｎｇｌｍ＠１６３.ｃｏｍ【摘要】报道１例芬兰型先天性肾病综合征患儿的临床资料ꎬ并进行文献复习ꎮ【关键词】先天性肾病综合征ꎬ芬兰型ꎻＮＰＨＳ１基因ꎻ诊断ꎻ治疗【中图分类号】Ｒ７２２.１１【文献标识码】ＢＦｉｎｎｉｓｈｃｏｎｇｅｎｉｔａｌｎｅｐｈｒｏｔｉｃｓｙｎｄｒｏｍｅ:ａｃａｓｅｒｅｐｏｒｔａｎｄｌｉｔｅｒａｔｕｒｅｒｅｖｉｅｗＺｈａｎｇＸｉｎｇ∗ꎬＬｉｎＸｉｎｙｕꎬＷａｎｇＪｉａｏꎬＦｕＸｉａｏｗｅｉꎬＺｈａｎｇＬｉｍｉｎｇ.∗ＳｃｈｏｏｌｏｆＣｌｉｎｉｃａｌＭｅｄｉｃｉｎｅꎬＳｈａｎｄｏｎｇＳｅｃｏｎｄＭｅｄｉｃａｌＵｎｉｖｅｒｓｉｔｙꎬＳｈａｎｄｏｎｇＰｒｏｖｉｎｃｅꎬＷｅｉｆａｎｇ２６１０００ꎬＣｈｉｎａＣｏｒｒｅｓｐｏｎｄｉｎｇａｕｔｈｏｒ:ＺｈａｎｇＬｉｍｉｎｇꎬＥ￣ｍａｉｌ:６７１１２７ｚｈａｎｇｌｍ＠１６３.ｃｏｍ【Ａｂｓｔｒａｃｔ】ReporttheclinicaldataofacaseofFinnishcongenitalnephroticsyndrome,andreviewtheliterature.【Ｋｅｙｗｏｒｄｓ】Finnishcongenitalnephroticsyndrome;NPHS1gene;Diagnosis;Treatment患儿ꎬ女ꎬ１ｄꎬ因“生后气促１５ｍｉｎ”于２０２２年９月８日入院ꎮ患儿系第１胎第１产ꎬ孕３３＋６周因“胎儿宫内窘迫”剖宫产娩出ꎬ出生体质量１.７８ｋｇꎬ羊水Ⅰ°污染ꎬ胎盘、脐带未见异常ꎬ１ｍｉｎＡｐｇａｒ评分９分ꎬ母亲有桥本甲状腺炎病史ꎬ父亲体健ꎬ家族无肾脏病患者ꎮ入院查体:Ｔ３６.５℃ꎬＰ１６０次/ｍｉｎꎬＲ６０次/ｍｉｎꎬＳｐＯ２９０％ꎮ早产儿貌ꎬ反应差ꎬ呼吸促ꎬ面部浮肿ꎻ双肺呼吸音粗ꎬ闻及湿啰音ꎬ心音有力ꎬ律齐ꎬ未闻及杂音ꎻ腹平软ꎬ肝脾未触及肿大ꎬ腹水征阳性ꎬ肠鸣音存在ꎻ双下肢凹陷性水肿ꎬ肌张力差ꎬ原始反射未引出ꎮ实验室检查:尿常规示蛋白质(＋＋＋)ꎬ红细胞(＋＋)ꎬ２４ｈ尿蛋白４.５ｇꎻ血液生化示血清总蛋白２１.９ｇ/Ｌꎬ白蛋白１３.７ｇ/Ｌꎬ球蛋白８.２ｇ/Ｌꎬ胆固醇正常ꎻ凝血常规示凝血酶原时间１３.１ｓꎬ凝血酶时间１８.０ｓꎬ活化部分凝血活酶时间３...
