180综合医学影像研究与医学应用2024年4月第8卷第7期脑腱黄瘤病1例影像资料分析李朝蕙1，黄冉冉2，黄翘路1，衣泳洁1，张国伟2（通信作者）（1滨州医学院医学影像学院山东滨州264003）（2滨州医学院附属烟台山医院放射科山东烟台264003）【摘要】脑腱黄瘤病（CTX）是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，是一种常被忽视但可治疗的遗传性共济失调的疾病。本病例患者表现为双侧跟腱黄色瘤、认知障碍，并表现出小脑功能障碍以及胆汁酸及脂蛋白代谢异常。脑磁共振成像显示CTX的影像特征，对CTX的早期确诊就能避免严重的预后；治疗方法是口服鹅去氧胆酸，它可以防止胆固醇的积累。【关键词】脑腱黄瘤病；遗传性共济失调；腱黄色瘤【中图分类号】R445【文献标识码】A【文章编号】2096-3807（2024）07-0180-03脑腱黄瘤病（cerebrotendinousxanthomatosis，CTX）是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，是一种常被忽视但可治疗的遗传性共济失调的疾病，是线粒体CYP27A1缺乏所致，可致胆固醇和胆甾醇等固醇类产物在人体组织内堆积而引发多系统疾病。本文总结收治了1例脑腱黄瘤病患者的临床及影像学资料，现报道如下。1病例简介患者女，50岁，因双下肢无力半年，发现双侧跟腱处肿物2个月入院。查体：T36.8℃；P78次/分；R17次/分；Bp131/75mmHg。患者应答能力减弱，言语欠清。脊柱生理弯曲存在，活动可。四肢肌张力增高，双下肢为重；双下肢肌力感觉检查无法配合。双侧跟腱处可触及质硬肿物，大小约10cm×4cm×5cm，无活动度，无压痛，表面无浅表静脉曲张，无皮肤破溃，皮温不高。肢端血运温度正常。影像检查：（1）颅脑MR：脑桥背侧、双侧小脑半球齿状核见略长T1长T2信号，FLAIR像呈高信号，DWI像呈等、稍高信号，ADC像呈高信号。见图1。（2）双下肢MR：双侧跟腱见不规则略长T1长T2信号，T2WI抑脂像与肌肉呈等、稍高信号，较大截面右侧约8.7cm×2.7cm；左侧约8.9cm×3.7cm。见图2。双下肢肌电图：双下肢被检肌募集反应差，但目前未见明显神经源性损害表现。实验室检查：总胆汁酸12.80μmol/L（0.01～9.70μmol/L）；脂蛋白488.0mg/L（5.0～300.0mg/L）；甘胆酸检测5.6mg/L（0.01～2.70mg/L）；小密低密度脂蛋白定量1.5mmol/L（0.25～1.17mmol/L）。手术及病理：患者在气管内插管全麻下行肿瘤切开活检术。术中诊断：（1）足肿物；（2）脑病。于右侧跟腱处肿物为中心，做直切口，长约5cm，切开皮肤，探查见肿物位于跟腱周围，质硬，淡黄色，跟腱整体增粗，已无法辨别正...
