ＪＭｅｄＴｈｅｏｒ＆ＰｒａｃＶｏｌ３７ꎬＮｏ４ꎬＦｅｂ２０２４２０２４年第３７卷第４期医学理论与实践单倍体造血干细胞移植治疗儿童ＭＬＬ￣ＡＦ１０融合基因阳性伴复杂核型急性髓系白血病１例报告并文献复习∗∗基金项目:柳州市人民医院院内科研基金项目(ｌｒｙ２０２００２５)ꎮ通信作者:黄锦雄何爱凤１谢春红１李天寿１韦敏１龙兴江２覃娇凤２刘欣３谢祖林３黄锦雄１广西柳州市人民医院１血液内科２儿科３医学检验科５４５００６关键词急性髓系白血病高危ＭＬＬ￣ＡＦ１０儿童单倍体移植中图分类号:Ｒ７３３７１文献标识码:Ｂｄｏｉ:１０１９３８１/ｊｉｓｓｎ１００１￣７５８５２０２４０４０３６在儿童急性髓系白血病(ＡｃｕｔｅｍｙｅｌｏｉｄｌｅｕｋｅｍｉａꎬＡＭＬ)中ꎬＭＬＬ基因重排发生率文献报道不一ꎬ总体而言ꎬＭＬＬ基因重排发生率１５％~２０％ꎻ在ＭＬＬ基因重排阳性ＡＭＬ中ꎬＭＬＬ￣ＡＦ１０占１６％~１９％ꎮＡＭＬ伴ＭＬＬ基因重排在儿童、婴儿中更常见[１]ꎮ该类型疾病发病率低ꎬ且ＭＬＬ基因重排的伙伴基因众多ꎮ为进一步认识儿童ＭＬＬ￣ＡＦ１０融合基因阳性ＡＭＬ的临床特征ꎬ探讨单倍体造血干细胞移植的疗效及安全性ꎬ笔者回顾性分析采用“北京方案”治疗１例儿童ＭＬＬ￣ＡＦ１０融合基因阳性伴复杂核型ＡＭＬ的临床诊疗情况ꎬ现予以报道并进行文献复习ꎮ１病例资料患儿男ꎬ１１岁８个月ꎬ因“反复腹痛１个月余”于２０２１年２月１６日入院ꎮ血常规:白细胞２.６６×１０９/Ｌꎬ血红蛋白７８ｇ/Ｌꎬ血小板２０７×１０９/Ｌꎬ外周血涂片:幼稚细胞占４％ꎮ骨髓形态学考虑ＡＭＬ￣Ｍ５ａ骨髓象(原始、幼稚单核细胞占９３５％)ꎮ白血病细胞免疫分型:原始向单核延伸的分布区域可见异常细胞群体ꎬ约占有核细胞的８６％ꎬ主要表达ＨＬＡ￣ＤＲ、ＣＤ４、ＣＤ１５、ＣＤ３３、ＣＤ３８、ＣＤ５６、ＣＤ６４、ＣＤ１２３ꎮＣＲＬＦ２基因定量检测:ＣＲＬＦ２低表达８２.５３％ꎮＷＴ基因定量检测:ＷＴ１/ＡＢＬ１０.０２９７％ꎮ白血病融合基因筛查定性检测:ＭＬＬ/ＡＦ１０融合基因阳性ꎮＦＩＳＨ检测:ＭＬＬ分离探针阳性率７１％ꎮ染色体:４６ＸＹꎬａｄｄ(６)(ｐ２３)ꎬａｄｄ(１０)(ｐ１１.２)ꎬｄｅｌ(１１)ａｄｄ(１１)(ｐ１５)ｄｅｌ(１１)(ｑ１４)ꎬｄｅｌ(２０)(ｑ１１)(２０)ꎮ诊断:急性髓系白血病Ｍ５ａ型伴ＭＬＬ/ＡＦ１０融合基因阳性ꎻ复杂核型ꎻ预后不良ꎮ予１个疗程ＳＣＣＣＧ￣...
