·296·论著·基础研究右江医学2024年第52卷第4期ChineseYoujiangMedicalJournal2024,Vol.52No.4基于生物信息学分析COL1A1在脑胶质瘤中的表达及临床意义曾叶曼12,蔡成龙12，陆潞14（1.右江民族医学院附属医院关节外科老年骨科，广西百色533000；2.右江民族医学院研究生学院，广西百色533000）【摘要】目的研究COL1A1基因在脑胶质瘤中的表达情况并分析该基因与脑胶质瘤患者临床特征及预后的关系,同时探究COLIA1的免疫抑制靶点,为今后脑胶质瘤免疫治疗研究提供理论基础。方法从中国胶质瘤基因组图谱(CGGA）、癌症和肿瘤基因图谱（TCGA）官方数据库中下载脑胶质瘤的基因表达谱与临床资料数据。使用GraphPadPrism9软件分析COL1A1与脑胶质瘤分期关系。使用R4.1.2软件及RStudio软件绘制Pheatmap、Heat-map、Ggplot2、Circos图分析COL1A1的表达与脑胶质瘤患者临床信息、预后以及免疫抑制靶点的关系。使用GO、KEGG富集分析研究COL1A1基因功能。使用GSVA富集方法分析脑胶质瘤中特定基因集的富集分数。使用STRING数据库分析与COL1A1基因相互作用的基因网格数。结果WHOⅢ期患者的COL1A1基因表达量显著高于WHOI期和WHOIⅡ期的患者,差异均有统计学意义（DataSetmRNAseq_325,P<0.0001;DataSetmRNAseq_693,P=0.0018）。随着COL1A1表达升高,Non-codel1P19q、WildtypeIDH、un-methylatedMGMT等胶质瘤特异性标志物的表达也更密集。Heatmap生存分析图显示,高表达COL1A1基因的患者总体生存率低于低表达患者。GO分析与KEGG分析结果显示，COL1A1基因可能通过细胞胞外区（extracellularregion）、内质网内腔（endoplasmicreticulumlumen）、细胞外间隙（extracellularspace）、细胞外基质结构成分（extracellularmatrixstructuralconstituent）、细胞胶原结合（colla-genbinding）、整合素结合蛋白（integrinbinding）发挥其生物学功能。GSVA富集分析结果符合GO、KECG分析结果，COL1A1基因表达与上述基因功能呈正相关。Circos图提示，与脑胶质瘤最密切的免疫检查点是信号调节蛋白（SIRP）。STRING数据库结果显示,与COLIA1基因相互作用的基因共有10个。结论COL1A1基因与脑胶质瘤分期密切相关，与患者预后、疾病的恶性进展特征有关,可作为胶质瘤潜在的分子标志物。【关键词】脑胶质瘤;COL1A1基因;生存预后中图分类号：R739.41(1.DepartmentofArthrologyandElderlyOrthopedics,AffliatedHospitalofYoujiangMedicalUniversityforNationalities,Baise5330,Guangxi,China;2.Gradu...
