142024,14(3)医师在线第14卷第3期·论著·韶关地区母体MTHFRC677T基因位点多态性与出生缺陷的分析研究王晓玲，李毅，周慧（韶关市妇幼保健院检验与遗传中心，广东韶关512029）【摘要】目的探究广东韶关地区出生缺陷胎儿的母体5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）C677T基因位点多态性。方法回顾性分析我院2022年1月1日～2023年6月30日行叶酸基因检测的5065例孕妇位于MTHFRC677T基因位点的基因型，按有无不良孕产史分为对照组（n=3607）和观察组（n=1458），其中对照组无不良孕产史，观察组有不良孕产史。观察组孕妇按生育的出生缺陷儿类型增设平行观察组，包括神经管缺陷组、先天性心脏病组、染色体疾病组与唇腭裂组。分析MTHFRC677T基因位点的基因型和等位基因分布情况。结果观察组、染色体疾病组在MTHFRC677T基因位点的CC、CT、TT基因型分布率与对照组比较存在显著差异（P＜0.05）；神经管缺陷组、先天性心脏病组在MTHFRC677T基因位点的CC、TT基因型分布率与对照组比较也存在显著差异（P＜0.05）；唇腭裂组在MTHFRC677T基因位点的TT基因型分布率与对照组存在显著差异（P＜0.05）。观察组、神经管缺陷组、先天性心脏病组、染色体疾病组在MTHFRC677T基因位点的C、T等位基因分布率与对照组比较均存在显著差异（P＜0.05）。唇腭裂组在MTHFRC677T基因位点的C、T等位基因分布率与对照组比较，差异无统计学意义（P＞0.05）。结论广东韶关地区出生缺陷胎儿的母体MTHFRC677T基因位点的CC、CT、TT基因型分布率较高。【关键词】MTHFRC677T多态性；出生缺陷；唇腭裂先天性缺陷是指新生儿出生时就伴随的疾病，常见的先天性缺陷有唇腭裂、先天性心脏病、神经管缺陷、染色体疾病等，甚至引发死亡[1-2]。由于治疗困难，先天性缺陷不仅会给患儿带来病痛，还可能会影响到患儿成长中的社交生活与心理健康，对患儿的家庭也造成沉重的负担。先天性缺陷通常与遗传因素、患儿在母体孕期宫内感染等因素密不可分，在母体孕期进行预防以避免先天性缺陷的发生至关重要[3-4]。叶酸在人体DNA的合成与甲基化过程中发挥着重要作用，妊娠早期体内叶酸水平不足，极易导致胚胎发育畸形，从而造成胚胎停育，引发流产；妊娠中期体内叶酸水平不足，则极易导致胎儿出现先天性心脏病、神经管畸形、唇腭裂等先天性缺基金项目：韶关市科技计划项目（220531184533316）健康导刊,2023,2(11):4-6.[10]WangJ,ZhuM,ZhouX,etal.Changesintumormarkers,cougulationfunctionandserumVEGFinpatientswi...
