细胞信号转导分子式重要的药物作用靶位一种信号转导干扰药物是否可以用于疾病的治疗而又具有较小的副作用，主要取决于两点一是它所干扰的信号转导途径在体内是否广泛存在，如果该途径广泛存在于各种细胞内，其副作用则很难控制二是药物自身的选择性，对信号转导分子的选择性越高，副作用就越小信号转导异常可致疾病的发生信号转导异常导致细胞获得异常功能或表型细胞获得异常的增值能力细胞的分泌功能异常细胞膜通透性改变信号转导异常导致细胞正常功能缺失失去正常的分泌功能失去正常的反应性失去正常的生理调节功能信号转导异常受体异常激活和失能受体异常激活在正常情况下，受体只有在结合外源信号分子后才能激活，并向细胞内传递信号基因突变可导致异常受体的产生，不依赖外源信号的存在而激活细胞内的信号途径在某些条件下，受体编码基因可因某些因素的调控作用而过度表达，使细胞表面呈现远远多于正常细胞的受体数量外源信号异常也可导致受体的异常激活自身免疫性甲状腺病刺激性抗体受体异常失活受体分子数量、结构或调节功能发生异常变化时，可导致受体异常失能，不能正常传递信号基因突变可导致遗传性胰岛素受体异常受体合成减少或结构异常的受体在细胞内分解加速导致受体数量减少受体与配体的亲和力降低RTK活性降低，从而使之磷酸化酪氨酸残基的能力减弱自身免疫性疾病中产生的自身抗体，也可能导致特定受体失活自身免疫性甲状腺病阻断性抗体信号转导分子的异常激活和失活细胞内信号转导分子可因各种原因而发生功能的改变。如果其功能异常激活，可持续向下游传递信号，而不依赖外源信号及上游信号转导分子的激活。如果信号转导分子失活，则导致信号传递的中断，使细胞失去对外源信号的反应性细胞内信号转导分子异常激活细胞内信号转导分子的结构发生改变，可导致其激活并维持在活性状态α亚基的201位精氨酸被半胱氨酸或组氨酸所取代或227位谷氨酰胺被精氨酸取代时，可致α亚基失去GTP酶的活性而处于持续激活的状态，持续向下游传递信号霍乱毒素的A亚基进入小肠上皮细胞后，可直接结合G蛋白的α亚基，使其发生ADP-核糖化修饰，抑制其GTP酶活性，导致α亚基持续激动小分子G蛋白Ras也可因基因突变而导致其异常激活细胞内信号转导分子异常失活细胞内信号转导分子表达降低或结构改变，可导致其失活【2.13.4】细胞信号转导异常与疾病
