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实验诊断学典型案例分析南方医科大学第二临床医学院实验诊断学教研室彭永正2016.10.26YZPENG1981@126.COM贫血小细胞低色素性：缺铁性贫血地中海贫血慢性感染性疾病性贫血……血红蛋白的结构珠蛋白：◦α链◦2个不同的α基因◦类β链:β,γ,δ◦1个b基因,1个d基因,2个g基因Chromosomes16Chromosomes11HbAHbFHbA2AAGGChromosomes16Chromosomes11HbAHbFHbA2HbAHbFHbA2AAGGChromosomes16Chromosomes11HbAHbFHbA2HbAHbFHbA2AAGGChromosomes16Chromosomes11HbAHbFHbA2HbAHbFHbA2AAGG正常成人各血红蛋白组分百分比含量96.5%-97.5%2.5%-3.5%0-2%血红蛋白电泳—毛细管电泳概念泛指所有基因缺陷引起的血红蛋白合成异常的疾病血红蛋白质或/和量的异常地中海贫血(地贫)-thalassemia-thalassemia血红蛋白变异体遗传性持续性胎儿血红蛋白(HPFH)血红蛋白病地贫携带者筛查及产前诊断流程被检对象（婚前或孕中期）血液学分析（MCV、,MCH、HbA2变化）排除地贫地贫携带者遗传咨询，配偶检查血液学分析（MCV、MCH、HbA2变化）地贫携带者排除地贫遗传咨询双亲基因分析胎儿产前诊断HbBart’s准确定量是新生儿alpha地贫筛查的关键因素地贫筛查与基因确诊关系地贫血常规表现为小细胞，低色素，红细胞大小不等；HbA2增高或HbF异常值，拟为轻型β地贫（不排除复合α地贫的可能）；HbA2减低，建议做血清铁蛋白及α地贫基因分析；异常条带可判为异常血红蛋白病病例分析1男，25岁血常规：Hb:153g/LNMCV:69.5fl↓MCH:24.2pg↓RDW:18.4%↑Hb分析：HbA2:2.5%NHbF：17.8%↑地贫基因常规全套：未检出β珠蛋白基因测序：β-SEA缺失型病例分析2女，28岁，产检血常规：Hb:101g/L↓MCV:74.5fl↓MCH:26.2pg↓RDW:17.4%↑Hb分析：HbA2:3.3%N地贫基因常规全套：71-72M/N——杂合子病例分析3女，28岁孕20周，有β地贫家族史，外院产检HbA2:4.5%,2016-2-15来我院妇产科门诊要求进行地贫基因检查，2月16日基因检测结果显示地贫基因全套常规基因型均未检测出，考虑外院血红蛋白电泳分析所用方法跟我院有差异，建议重抽血复查Hb电泳并加做血常规，结果显示Hb:116g/...