临床遗传学与分子生物学实验诊断clinicalgeneticsandmoleculardiagnostics南方医科大学第二临床医学院临床检验诊断学教研室彭永正2016.12.3012主要内容•第一节染色体病检查•第二节核酸和基因相关检验•第三节产前诊断•第四节新生儿疾病筛查3基本要求•1、掌握染色体数目异常性疾病，常用核酸分子杂交技术的基本方法及原理，实时荧光PCR技术的原理及特点，唐氏综合征筛查项目及其临床意义。•2、熟悉羊水检查的项目及其临床意义，新生儿筛查的项目及其临床意义。•3、了解染色体结构异常性疾病及染色体不稳定综合征。4基本概念•医学遗传学（medicalgenetics）医学和遗传学相结合的一门边缘学科，是遗传学知识在医学领域中的应用。医学遗传学不仅与生物学、生物化学、微生物及免疫学、药理学、卫生学等基础医学密切相关,而且已经深入临床各学科之中。•临床遗传学（clinicalgenetics）研究临床各种遗传病的诊断、产前诊断、预防、遗传咨询和治疗的学科。5基本概念遗传性疾病：染色体病（chromosomaldisease）基因病（genicdisease）•绝大多数遗传性疾病的发生都与基因的改变密切相关。诊断：从基因水平找到相关证据。•举例唐氏综合征染色体病地中海贫血基因病遗传性乳腺癌—卵巢癌综合征基因病67Bart’s水肿胎重型β地贫血患儿的肝大、脾大和头颅变形（脾切除）8BRCA：遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征约5-6%的女性乳腺癌为遗传性。检测乳腺癌的BRCA1/2状态的意义:有BRCA1/2突变病的家族应进行BRCA1/2基因突变的筛查（血样本）所有BRCA1/2阳性家属都应按NCCN指南进行乳腺的全面检测，预防性化疗（他莫昔芬）或预防性手术（乳腺切除）。携带者有极高患乳腺癌（45-65%）和卵巢癌（11-39%）的风险！9第一节染色体病检查•染色体病染色体遗传病的简称。主要是细胞中遗传物质的主要载体—染色体的数目或形态、结构异常引起的疾病。•分类：常染色体病性染色体病•常染色体病：常染色体异常引起，临床表现为先天性智力低下、发育滞后及多发畸形。如13-三体综合征•性染色体病：性染色体异常引起，临床表现为性发育不全、智力低下、多发畸形等。如45，X综合征•染色体异常的发生率：自然流产胎儿20%∽50%新生儿0.5%∽1%10一、染色体数目异常•（一）唐氏综合征(Downsyndrome,DS)1959年法国又称21-三体综合征、先天愚型、伸舌样痴呆等，是一种最常见的染色体病，也是人类第一个被确诊的染色体病。-智力低下、特殊面容、残疾、学习障碍、掌纹异常等。完全型2...
