医学遗传学MedicalGenetics第十三章染色体病（染色体畸变引起的疾病）授课人:程龙球暨南大学生命科学技术学院【目标要求】1．掌握染色体病的特点和分类；2．掌握常见的常染色体病和性染色体病的核型、遗传学机制和表型特征；3．掌握Down综合征的表型特征、遗传学类型和分子机制；4．熟悉微小缺失综合征和常染色体断裂综合征；5．熟悉染色体异常携带者的种类和遗传效应；6．了解Down综合征的诊断、治疗及预防。【教学内容】1.染色体病发病概况2.常染色体病3.Down综合征4.性染色体病5.染色体异常携带者【重点难点】常染色体病;Down综合征;性染色体病;染色体异常携带者。染色体病chromosomaldisorder前言第一节染色体病发病概况第二节常染色体病第三节Down综合征第四节性染色体病第五节染色体异常携带者前言染色体病（chromosomaldisorder):染色体数目或结构异常引起的疾病。分类：常染色体病、性染色体病和染色体异常的携带者这类疾病的实质是染色体上的基因或基因群的增减或变位影响了众多基因的表达和作用，严重地破坏了基因的平衡状态，因而妨碍了人体相关器官的分化发育，造成机体形态和功能的异常。严重者在胚胎早期夭折并引起自发流产，故染色体异常易见于自发流产胎儿。少数即使能存活到出生，也往往表现有生长、智力或性发育异常和先天性多发畸形。因此，染色体病对人类危害甚大，且又无治疗良策，目前主要通过遗传咨询和产前诊断予以预防。染色体病在临床上和遗传上一般有如下特点：染色体病患者均有先天性多发畸形（包括特殊面容）、生长、智力或性发育落后、特殊肤纹绝大多数染色体病患者呈散发性，这类患者往往无家族史少数染色体结构畸变的患者是由表型正常的双亲遗传而得，这类患者常伴有家族史。第一节染色体病发病概况染色体异常常见于自发流产胎儿、高龄孕妇的胎儿、先天畸形或发育异常患者、不育或流产夫妇。一、染色体异常发生率怀孕3个月以内流产母龄＞35岁的胎儿活产儿异常核型(总)数目异常结构异常平衡结构异常不平衡50%96％—4％2%85％10％5％0.625%60％30％10％染色体异常类型异常数近似发病率性染色体异常37779例男性981/385（男）47，XXY351/108047，XYY351/1080其它281/135019173例女性291/660（女）45，X21/960047，XXX201/960其它71/2740常染色体异常56952例821/69521三体711/80018三体71/814013三体31/19000三倍体11/57000结构异常1441/395平衡的罗氏易...
