第二章遗传的细胞和分子基础中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室本章提示本章提示::染色质(常染色质,异染色质,兼性异染色质,染色质(常染色质,异染色质,兼性异染色质,结构异染色质);结构异染色质);减数分裂过程,意义,细胞学基础,同源染色减数分裂过程,意义,细胞学基础,同源染色体;体;DNADNA结构的特征及生物学意义;结构的特征及生物学意义;基因,人类基因组,基因组,单一顺序,重复基因,人类基因组,基因组,单一顺序,重复顺序,基因家族,基因簇,假基因,断裂基因,顺序,基因家族,基因簇,假基因,断裂基因,真核生物基因结构,线粒体基因组;真核生物基因结构,线粒体基因组;基因突变,突变热点,突变类型,动态突变。基因突变,突变热点,突变类型,动态突变。3本章内容第一节真核细胞的结构第二节染色质和染色体第三节细胞分裂第四节基因组和基因第五节基因突变4第一节真核细胞的结构一、细胞是生物体进行生命活动的基本结构和功能单位。二、细胞膜三、细胞质四、细胞核5滑面内质网粗面内质网染色质核糖体核仁溶酶体细胞核中心粒线粒体细胞质核膜高尔基复合体6细胞膜为液态镶嵌生物膜。7真核细胞核内具有染色质、核仁和核基质等。89第二节染色质和染色体一、染色质和染色体二、常染色质和异染色质三、性染色质和性染色体10染色体是遗传的物质基础,是基因的载体。11一、染色质和染色体染色质:细胞间期核内伸展开的DNA-蛋白质纤维。染色体:有丝分裂阶段,染色质高度螺旋化,紧密盘绕折叠的产物。螺旋化染色质→染色体(分裂间期)(分裂期)12染色质和染色体是同一遗传物质在细胞间期和分裂期的两种不同形态。13DNA(deoxyribonucleicacid)组蛋白(H1、H2A、H2B、H3、H4)蛋白质非组蛋白14DNA(总长2m)→染色体(n=46)→细胞核(d=6μm)15核心颗粒:四种组蛋白(H2A、H2B、H3、H4)各2个分子构成八聚体,外面围绕约146bp的核心DNA;连接区:相邻两个核小体间由50-60bp的DNA相连,其上还结合1个组蛋白H1。染色体的基本单位是核小体(Nucleosome);16串珠状染色质17螺线管18超级螺线管1920四级结构:由超螺线管再缠绕折叠——中期染色体(两条染色单体)(直径1400nm,÷5)三级结构:螺线管进一步折叠螺旋化——超螺线管(直径0.4μm,÷40)二级结构:串珠进一步螺旋化,每6个核小体一个螺旋——螺线管(直径30nm,÷6)一级结构:无数个核小体通过一条DNA分子串联起来—...