第三章单基因遗传病中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室23本章重点提示•概念：基因座、等位基因、纯合子、杂合子、基因型、表现型、共显性、复等位基因、连锁、连锁群、外显率、表现度、早现遗传、遗传印迹、遗传异质性、交叉遗传•AD、AR、XD、XR系谱特点、代表疾病•AD遗传的类型，ABO血型•动态突变的代表疾病•系谱分析：（1）绘制系谱；（2）确定遗传方式；（3）说明判断依据；（4）写出先证者及双亲基因型•线粒体DNA的遗传特点•代表性线粒体遗传病4第一节遗传学基本定律一、遗传学基本术语1.基因座（Locus）:指一条染色体上的特定位置，每个遗传基因座上存在有特定的基因。2.等位基因（Alleles）:在同源染色体的同一基因座上的基因。3.复等位基因（MultipleAlleles）:在群体中当一个基因座上的等位基因数目有三个或三个以上时就称为复等位基因。54.纯合性/子：如果在同一个基因座上两个等位基因是相同的，称为纯合性（Homozygous），这样的个体称为纯合子（Homozygote）。5.杂合性/子：如果在同一个基因座上两个等位基因是不同的，称为杂合性（Heterozygous），这样的个体称为杂合子（Heterozygote)。66.复合杂合子（Compoundheterozygote）：一个个体在一个特定的位点上有两个不同的突变等位基因，称为复合杂合子。7.双重杂合子（Doubleheterozygote）：在两个不同位点上每个位点带有一种突变等位基因的个体，称为双重杂合子。78.基因型（genotype）：是个体的遗传结构或组成。由特定基因座上的等位基因构成。成对存在，分别来自父母。AAAaaa9.表现型（phenotype）：是基因型和环境因素相互作用所观察到的结果，能表现出来的遗传性状。810.显性（dominant）：等位基因杂合状态下可决定性状的基因为显性基因（大写字母），所决定的性状为显性性状。11.隐性（recessive）：等位基因杂合状态下不决定性状的基因为隐性基因（小写字母），这一基因决定的性状是隐性的，基因为纯合子时才表现出性状。血型基因：定位于9q34.2（基因座）IA，IB，i（复等位基因）基因型IAIA，IBIB，ii属于纯合子，表型分别为A、B、O型血基因型IAIB，IBi等属于杂合子，表型分别为AB、B型血复合杂合子：地中海贫血α+α0双重杂合子：先天聋哑夫妇的听力正常子女DdEe910二、遗传学基本定律•分离律•自由组合律•连锁互换律11实验材料的选择---豌豆的性状121.分离律实验解释P圆×皱RR×rrF1圆×圆Rr×Rr↙↘↙↘RrRr(配子形成R:r=1:1)F2圆×皱RRRrrr基因型3：11：...
