第二章遗传的细胞和分子基础中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室2本章内容第一节真核细胞的结构第二节染色质和染色体第三节细胞分裂第四节基因组和基因第五节基因突变3第一节真核细胞的结构一、细胞是生物体进行生命活动的基本结构和功能单位。二、细胞膜三、细胞质四、细胞核4滑面内质网粗面内质网染色质核糖体核仁溶酶体细胞核中心粒线粒体细胞质核膜高尔基复合体5细胞膜为液态镶嵌生物膜。6真核细胞核内具有染色质、核仁和核基质等。78第二节染色质和染色体一、染色质和染色体二、常染色质和异染色质三、性染色质和性染色体9染色体是遗传的物质基础，是基因的载体。10一、染色质和染色体染色质：细胞间期核内伸展开的DNA-蛋白质纤维。染色体：有丝分裂阶段，染色质高度螺旋化，紧密盘绕折叠的产物。螺旋化染色质→染色体（分裂间期）（分裂期）11染色质和染色体是同一遗传物质在细胞间期和分裂期的两种不同形态。12DNA（deoxyribonucleicacid）组蛋白（H1、H2A、H2B、H3、H4）蛋白质非组蛋白13DNA（总长2m）→染色体（n=46）→细胞核（d=6μm）14核心颗粒：四种组蛋白（H2A、H2B、H3、H4）各2个分子构成八聚体，外面围绕约146bp的核心DNA；连接区：相邻两个核小体间由50-60bp的DNA相连，其上还结合1个组蛋白H1。染色体的基本单位是核小体（Nucleosome）；15串珠状染色质16螺线管17超级螺线管1819四级结构:由超螺线管再缠绕折叠——中期染色体（两条染色单体）（直径1400nm,÷5）三级结构：螺线管进一步折叠螺旋化——超螺线管（直径0.4μm,÷40)二级结构：串珠进一步螺旋化，每6个核小体一个螺旋——螺线管（直径30nm,÷6)一级结构：无数个核小体通过一条DNA分子串联起来——串珠状纤维（÷7）2021二、常染色质和异染色质染色状态位置转录活性常染色质浅分散疏松核中央有异染色质深致密凝缩核仁核膜低或无22异染色质组成型异染色质：位置固定，位于端粒，着丝粒或核仁组织区（NOR）;功能型/兼性异染色质：特定阶段由常染色质转变而成，X染色质。23三、性染色质和性染色体人染色体46条（23对），1-22对为常染色体，X染色体和Y染色体决定性别，称为性染色体。在间期细胞核中，性染色体的异染色质部分显示的一种特殊结构→性染色质（sex-chromatin）。24X染色质（X-chromatin）正常女性的间期细胞核膜内缘有一染色较深、椭圆形、1μm大小的小体，称为X染色质，又称Barr小体。Barr小体（X染色质）数目=X...
