医学遗传学MedicalGenetics第四章单基因病的遗传授课人:程龙球暨南大学生命科学技术学院【目标要求】1．掌握单基因病的遗传方式。2．掌握各种单基因病遗传方式的特征。3．掌握影响单基因遗传的因素。4．熟悉系谱与系谱分析法。5．了解常见的几种单基因遗传病。【教学内容】1.系谱与系谱分析法2.常染色体显性遗传病的遗传3.常染色体隐性遗传病的遗传4.X连锁显性遗传病的遗传5.X连锁隐性遗传病的遗传6.Y连锁遗传病的遗传7.影响单基因遗传病分析的几个因素【重点难点】婚配类型与子代发病风险，常染色体完全显性遗传的特征,婚配类型和子代发病风险,X连锁显性遗传的遗传特征,婚配类型和子代发病风险,X连锁隐性遗传的遗传特征。单基因遗传病前言系谱与系谱分析常染色体显性遗传病的遗传常染色体隐性遗传病的遗传X连锁显性遗传病的遗传X连锁隐性遗传病的遗传Y连锁遗传病的遗传影响单基因遗传病分析的因素两种单基因病或性状的遗传规律前言单基因遗传病人类基因病分类多基因遗传病单基因遗传病（single-genedisorder，monogenicdisorder）简称单基因病，是指由一对等位基因控制而发生的遗传性疾病，这对等位基因称为主基因（majorgene）。单基因遗传病的遗传可分为核基因的遗传和线粒体基因的遗传两种，后者属于细胞质遗传；核基因遗传的单基因遗传病在上下代之间的传递遵循孟德尔定律，因此也称为孟德尔遗传病。单基因遗传病分类①常染色体遗传常染色体显性遗常染色体隐性遗传②X伴性遗传X伴性显性遗传X连锁隐性遗传③Y连锁遗传第一节系谱与系谱分析(pedigreeanalysis)系谱从先证者(proband)开始，追溯调查其所有家族成员（直系亲属和旁系亲属）的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布等资料，并按一定格式将这些资料绘制而成的图解。先证者（proband）或索引病例（indexcase）是某个家族中第一个被医生或遗传研究者发现的罹患某种遗传病的患者或具有某种性状的成员。一个完整的系谱至少要包括三代以上家族成员的相关信息，既包括家族中患有某种疾病（或具有某种性状）的个体，也包括家族中的正常成员。系谱分析对具有某种性状的家系成员进行观察，并分析该性状在家系后代中分离或传递的方式。对某一种遗传病或性状进行系谱分析时，有时仅依据一个家族的系谱资料不能准确反映出该病或该性状的遗传方式，这时就需要将多个具有相同遗传病或性状的家族系谱作综合分析（统计学分...
