05疾病的单基因遗传MonogenicInheritance疾病的单基因遗传前言系谱与系谱分析法常染色体显性遗传病的遗传常染色体隐性遗传病的遗传X连锁显性遗传病的遗传X连锁隐性遗传病的遗传Y连锁遗传病的遗传影响单基因遗传病分析的因素前言单基因遗传病人类基因病分类多基因遗传病单基因遗传病（single-genedisorder，monogenicdisorder）疾病的发生主要受一对等位基因控制，它们的传递方式遵循孟德尔遗传律。单基因遗传病分类：①常染色体遗传常染色体显性遗常染色体隐性遗传②X伴性遗传X伴性显性遗传X连锁隐性遗传③Y连锁遗传系谱与系谱分析法(pedigreeanalysis)系谱从先证者(proband)入手，追溯调查其所有家族成员（直系亲属和旁系亲属）的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布等资料，并按一定格式将这些资料绘制而成的图解。先证者（proband）是某个家族中第一个被医生或遗传研究者发现的罹患某种遗传病的患者或具有某种性状的成员。常染色体显性遗传病的遗传(autosomaldominantinheritance)一、常染色体显性遗传典型系谱二、染色体显性遗传病杂合子患者与正常人婚配图解三、常染色体完全显性遗传的特征由于致病基因位于常染色体上，因而致病基因的遗传与性别无关，即男女患病的机会均等患者的双亲中必有一个为患者，但绝大多数为杂合子，患者的同胞中约有1/2的可能性也为患者；系谱中可见本病的连续传递，即通常连续几代都可以看到患者；双亲无病时，子女一般不会患病（除非发生新的基因突变）。常染色体显性遗传病举例家族性高胆固醇血症急性间歇性卟啉症成骨不全神经纤维瘤多发性家族性结肠息肉Α珠蛋白生成障碍性贫血肌强直性营养不良例如：短指症例如：蜘蛛样指趾综合征主动脉畸形例如：蜘蛛样指趾综合征例如：神经纤维瘤例如：多发性家族性结肠息肉常染色体隐性遗传病的遗传一、常染色体隐性遗传典型系谱三、常染色体完全隐性遗传的特征由于基因位于常染色体上，所以它的发生与性别无关，男女发病机会相等；系谱中患者的分布往往是散发的，通常看不到连续传递现象，有时在整个系谱中甚至只有先证者一个患者；患者的双亲表型往往正常，但都是致病基因的携带者，此时出生患儿的可能性约占1/4，患儿的正常同胞中有2/3的可能性为携带者；近亲婚配时，子女中隐性遗传病的发病率要比非近亲婚配者高得多。这是由于他们来自共同的祖先，往往具有某种共同的基因。二、常染色体隐性遗传病杂合子患者...
