02人类基因humangene人类基因前言基因的概念基因的化学本质人类基因和基因组的结构特点人类基因组计划前言基因（gene）是细胞内遗传物质的结构和功能单位，它以脱氧核糖核酸（DNA）化学形式存在于染色体上。基因的概念一个基因决定一种酶→→一个基因一种蛋白质→→一个基因一条多肽链现代遗传学认为，基因（gene）是决定一定功能产物的DNA序列。一个基因的结构除了编码特定功能产物的DNA序列外，还包括对这个特定产物表达所需的邻接DNA序列。基因的化学本质在整个生物界中，绝大部分生物（包括人类）基因的化学本质是DNA；在某些仅含有RNA和蛋白质的病毒中，基因的化学本质是RNA。DNA分子的基本单位是脱氧核苷酸每个脱氧核苷酸由磷酸、脱氧核糖和含氮碱基组成。碱基有4种：腺嘌吟（A）、鸟嘌岭（G）、胞嘧啶（C）和胸腺嘧啶（T）一、DNA分子组成二、DNA分子结构Watson和Crick（1953）提出了DNA分子的双螺旋结构模型：DNA由两条碱基互补的、反向平行排列的脱氧多核苷酸单链所组成，一条是5′→3′端，另一条是3′→5′端，碱基互补的方式是A与T或T与A，C与G或G与C相对应；绝大多数DNA分子的两条互补链围绕一“主轴”向右盘旋形成双螺旋结构；4种碱基（A、T、G、C）的排列顺序在不同的DNA分子中各不相同，储存着各种生物性状的遗传信息；双螺旋的表面形成两条凹槽，一面宽而深，称之深沟；另一面狭而浅，称之浅沟。这两条沟，对于有特定功能的蛋白质（酶）识别并调节DNA双螺旋结构上的遗传信息是非常重要的；由于DNA链通常很长，所包含的碱基数目很多，所以碱基排列顺序的组合方式是无限的，可以形成多种不同的DNA分子。人类基因和基因组的结构特点一、基因的结构真核生物基因的编码序列往往被非编码序列所分割，呈现断裂状的结构，故而也称断裂基因（splitgene）。编码序列称为外显子（exon），间隔的非编码序列称为内含子（intron）。断裂基因的结构基因的分类单一基因基因家族拟基因串联重复基因β珠蛋白基因家族和假基因二、基因组的组成单拷贝序列：在基因组中仅有单一拷贝或少数几个拷贝，长度在800～1000bp之间，其中有些是编码细胞中各种蛋白质和酶的结构基因，占到人类基因组的大多数。重复多拷贝序列：简单序列DNA中度重复DNA简单序列DNA（simple-sequenceDNA）以小于200bp的小片段为单位串联重复很多次，约占整个基因组的10％～15％，多位于染色体的异染色质区。中度重复DNA（intermedi...
