作者单位：１２００２３３上海，上海交通大学医学院附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科，上海市骨疾病临床研究中心；２２００２３３上海，上海交通大学医学院附属第六人民医院核医学科通信作者：汪纯，Ｅ⁃ｍａｉｌ：ｗａｎｇｃｈｕｎ６６＠ｓｊｔｕ．ｅｄｕ．ｃｎＤＯＩ：１０３９６９／ｊ．ｉｓｓｎ．１６７４⁃２５９１２０２３０３０１２·病例报告·骨斑点症合并眼眶骨异常一例报告任娜１，李想１，孙正魁２，王梓媛１，胡云秋１，沙凌１，章振林１，汪纯１［摘要］分析１例骨斑点症合并左侧眼眶骨异常摄取患者的临床特点。患者，男性，２２岁，因腹部ＣＴ发现骨盆及双侧股骨近端异常就诊。完善实验室生化检查、全身同位素骨显像及ＬＥＭＤ３基因突变检测，确诊为骨盆及双侧股骨骨斑点症。同时骨显像发现左侧眼眶骨存在不同于骨斑点症性质的病灶，表现为核素点状浓聚，完善眼眶ＣＴ后发现病灶处磨玻璃样改变，拟诊为左侧眼眶骨纤维异常增生症。本文在进行文献复习的基础上对该两种疾病的发病机制、临床表现及影像学表现进行综述。展开讨论，旨在提高临床医生的认识。［关键词］骨斑点症；ＬＥＭＤ３基因；骨纤维异常增生症中图分类号：Ｒ６８１文献标志码：ＡＯｓｔｅｏｐｏｉｋｉｌｏｓｉｓｃｏｍｂｉｎｅｄｗｉｔｈａｂｎｏｒｍａｌｒａｄｉｏａｃｔｉｖｉｔｙｕｐｔａｋｅａｔｏｒｂｉｔａｌｂｏｎｅ：ａｃａｓｅｒｅｐｏｒｔａｎｄｌｉｔｅｒａｔｕｒｅｒｅｖｉｅｗＲＥＮＮａ１，ＬＩＸｉａｎｇ１，ＳＵＮＺｈｅｎｇ⁃ｋｕｉ２，ＷＡＮＧＺｉ⁃ｙｕａｎ１，ＨＵＹｕｎ⁃ｑｉｕ１，ＳＨＡＬｉｎｇ１，ＺＨＡＮＧＺｈｅｎ⁃ｌｉｎ１，ＷＡＮＧＣｈｕｎ１１ＤｅｐａｒｔｍｅｎｔｏｆＯｓｔｅｏｐｏｒｏｓｉｓａｎｄＢｏｎｅＤｉｓｅａｓｅｓ，ＳｈａｎｇｈａｉＳｉｘｔｈＰｅｏｐｌｅｓＨｏｓｐｉｔａｌＡｆｆｉｌｉａｔｅｄｔｏＳｈａｎｇｈａｉＪｉａｏＴｏｎｇＵｎｉｖｅｒｓｉｔｙＳｃｈｏｏｌｏｆＭｅｄｉｃｉｎｅ，ＳｈａｎｇｈａｉＣｌｉｎｉｃａｌＲｅｓｅａｒｃｈＣｅｎｔｅｒｏｆＢｏｎｅＤｉｓｅａｓｅ，Ｓｈａｎｇｈａｉ２００２３３，Ｃｈｉｎａ；２ＮｕｃｌｅａｒＭｅｄｉｃｉｎｅＤｅｐａｒｔｍｅｎｔ，ＳｈａｎｇｈａｉＳｉｘｔｈＰｅｏｐｌｅｓＨｏｓｐｉｔａｌＡｆｆｉｌｉａｔｅｄｔｏＳｈａｎｇｈａｉＪｉａｏＴｏｎｇＵｎｉｖｅｒｓｉｔｙＳｃｈｏｏｌｏｆＭｅｄｉｃｉｎｅ，Ｓｈａｎｇｈａｉ２...
