第七章多基因遗传与复杂疾病中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室23本章重点提示•概念：多基因遗传、多基因病、易感性、易患性、阈值、遗传度•质量性状与数量性状的特点•多基因遗传的规律及特点•常见的多基因病有哪些•多基因遗传病的特点•多基因遗传病再发风险的预测4多基因遗传(polygenicinheritance)人类许多遗传性状或疾病不是由一对主基因，而是由多对基因协同决定，这些基因对表型的影响小，故称微效基因(minorgene)，多对微效基因累加起来可以形成明显的表型效应，称为加性效应，这些基因称为加性基因(additivegene)。多基因遗传除受微效基因作用外，还受环境因素的影响，因此，这种遗传方式又称多基因遗传或多因子遗传(multifactorialinheritance)。5第一节多基因遗传的特点一、质量性状与数量性状1、质量性状质量性状:属于单基因性状，受控于一对主基因，相对性状之间的变异是不连续的，差异显著。变异的个体可明显区分为2～3个群，这种变异在群体呈不连续分布（图）。例如：豌豆种子的形状、多指、并指、白化病及红绿色盲等。6质量性状变异分布图完全显性不完全显性单基因遗传性状在群体中的变异分布是不连续的。72、数量性状数量性状：属于多基因性状，受控于两对或两对以上等位基因，相对性状之间变异是连续的，差异不显著。性状的变异是连续的,以正态分布曲线表示，人的身高、体重、肤色、血压和智力都是多基因性状。例如：人身高由矮到高是逐渐过渡，很矮和很高的两种极端的人只是极少数，大多数人身高接近平均值，这种变异的曲线呈正态分布（图）。8假设两个等位基因（A／a和B／b）频率相等（群体处于HW平衡），其中，A和B可使收缩压在100mmHg的基础上增加10mmHg，a和b对血压无影响（图）。基因型频率分布收缩压性状分布9决定性状的基因座越多或等位基因越多，那么该性状的分布曲线越平滑（接近正态分布）。10二、多基因遗传规律1、多基因遗传规律多基因遗传的数量性状变异既受多个基因控制，又受环境因素的影响。每对等位基因彼此之间没有显性与隐性的区分，而是共显性。其遗传规律不同于孟德尔遗传方式（AD、AR或X连锁）。112、多基因遗传特点两个极端变异（纯合子）的个体杂交后，子1代大部分为中间型，在环境的影响下，具有一定变异范围。两个中间型子1代杂交后，子2代大部分为中间型，但其变异范围要比子1代广泛，也可出现极端变异的个体（纯合子）；除环境因素影响外，基因的分离和自由组合对...
