第七章群体遗传学中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室2本章内容第一节群体的遗传平衡第二节影响遗传平衡的因素第三节遗传负荷第四节群体中的遗传多态现象34群体(population)：一个物种生活在某一地区内的、能够相互杂交(产生后代)的个体群。群体遗传学(populationgenetics)：是研究群体中基因的分布及逐代传递中影响基因频率与基因型频率的变化规律的科学。医学群体遗传学：研究人类致病基因在群体中的分布、变化规律的科学，也称遗传流行病学。第一节群体的遗传平衡5研究手段研究对象细胞遗传学核型分析、FISH等染色体数目和结构异常的类型、发生率及与疾病的关系群体遗传学应用数学的思维和方法群体的基因频率、基因型频率及其和某些因素的关系。6一、基因频率与基因型频率基因频率(genefrequency)：群体中某一基因在其所有等位基因数量中所占的比例。AaA%=a%=p+q=1A+aA+a基因型频率(genotypefrequency)：群体中某一基因型个体占群体总个体数的比例。AAAA%=AA+Aa+aa71.基因型频率→基因频率设：M的基因频率为p，N的基因频率为q，则p=MM+1/2MNq=NN+1/2MNp+q=12.基因频率→基因型频率设：M的基因频率为p，N的基因频率为q，则MM=p2NN=q2MN=2pqp+q=1→（p+q）2=1→p2+2pq+q2=1↓↓↓MMMNNN8在747人的人群中：MM有233人，MN有385人，NN有129人基因型频率：MM=233/747=0.312MMMNNN0.3120.5150.173基因频率：p=M=(747×MM×2+747×MN)/(747×2)=MM+MN/2=0.57q=N=NN+MN/2=0.43以MN血型（共显性）为例:9二、遗传平衡定律(Hardy-Weinberg平衡定律)1908年，英国数学家Hardy和德国内科医生Weinberg分别同时提出遗传平衡定律。101.内容：在一定条件下，群体的基因频率和基因型频率在一代一代繁殖传代中保持不变。2.条件：（1）在一个很大的群体（2）随机婚配而非选择性婚配（3）没有自然选择（4）没有突变发生（5）没有大规模迁移11假设在一个理想的群体中，某个基因座上的两个等位基因A和a，基因频率：A=pa=qp+q=1精子A（p）a（q）A（p）AA（p2）Aa（pq）a（q）Aa（pq）aa（q2）卵子第一代基因型频率AA=p2Aa=2pqaa=q212AA(p2)Aa(2pq)aa(q2)AAAA×AAAA×AaAA×aa(p2)(p4)(2p3q)(p2q2)AaAa×AAAa×AaAa×aa(2pq)(2p3q)(4p2q2)(2pq3)aaaa×AAaa×Aaaa×aa(q2)(p2q2)(2pq3)(q4)父方基因型母方基因型随机婚配：13第二代基因型频率为：后代AAAaaa婚配类型频率AA×AAp4p4AA×Aa4p3q2p3q2p3qAA×aa2p2q22p2q2Aa×Aa4p2q2p2q22p2q2p2q2Aa×aa4pq...
