1第第66章染色体结构变异章染色体结构变异结构变异的形成：断裂—重接结构变异的基本类型：缺失、重复、倒位、易位。形成、类型与特点；细胞学特征与鉴定；遗传效应。染色体变异：染色体畸变结构变异数目变异2•第一节缺失•第二节重复•第三节倒位•第四节易位•第五节染色体结构变异的诱发•第六节染色体结构变异的应用第6章染色体结构变异3第一节缺失第一节缺失(deficiency)(deficiency)一、缺失的类型与形成顶端缺失(terminaldeficiency)；中间缺失(interstitialdeficiency)4•无着丝粒断片（fragment）•端着丝粒染色体（telocentricchromosome）5缺失的类型缺失的类型缺失杂合体（deficiencyheterozygote）缺失纯合体（deficiencyhomozygote）缺失染色体的联会6二、缺失的细胞学鉴定二、缺失的细胞学鉴定双着丝粒染色体断裂-融合-桥环着丝粒染色体7二、缺失的细胞学鉴定二、缺失的细胞学鉴定杂合二价体末端突出；缺失环(环形或瘤形突出)；细胞学表现不明显缺失染色体的联会8缺失的缺失的细胞学细胞学特征特征玉米缺失杂合体粗线期缺失环果蝇唾腺染色体的缺失圈9三、缺失的遗传效应三、缺失的遗传效应缺失区段上基因丢失导致：缺失对生物个体危害程度：缺失纯合体和缺失杂合体的遗传效应10猫叫综合症1112缺失杂合体的假显性现象缺失杂合体的假显性现象13•B1.DeletionsSometimesthereisapieceofchromosomemissing:thisiscalledadeletion.Personswithadeletionnearlyalwaysshowseriousmentalhandicapanddifferentphysicalanomalies.ExamplesofchromosomedeletionsareAngelmansyndrome(deletionofpartofchromosome15)andShprintzensyndrome(deletionofpartofchromosome22).14第二节重复第二节重复(duplication)(duplication)一、重复的类别与形成顺接重复(tandenduplication)；反接重复(reverseduplication)。错位重复（displacedduplication）15染色体不等交换与重复16重复的类型重复的类型重复杂合体（duplicationheterozygote）重复纯合体（duplicationhomozygote）17二、重复的细胞学鉴定二、重复的细胞学鉴定突出重复圈(环)重复区短18三、重复的遗传效应三、重复的遗传效应重复对个体综合表现的影响：剂量效应(dosageeffect)：位置效应(positioneffect)：19果蝇棒眼的位置效应果蝇棒眼的位置效应2021Usingsarcomericα-actininasanexample,afterduplicationofagenecapableofmultipleinteractions/fu...
