医学遗传学MedicalGenetics第一章基于疾病的遗传学数据分析授课人:程龙球暨南大学生命科学技术学院【目标要求】1．常用的医学遗传学数据库（尤其是OMIM和GeneTests）的应用范围和使用技巧；2．遗传病数据的解读方法及其临床意义；3．各种遗传病的数据库网站，以及相关的储存文件类型。【教学内容】1.OMIM和GeneTests的应用范围和使用技巧2.遗传病数据的解读方法3.各种遗传病的数据库网站【重点难点】OMIM和GeneTests使用技巧第一章基于疾病的遗传学数据分析前言第一节人类基因组与遗传数据库第二节疾病的病因分析前言我们知道进行数据分析就要从数据的仓库（即数据库）里调用数据来进行分析。什么叫数据库（database）？就是用于收集、整理、储存、加工、发布和检索数据的系统。它是一切生物信息学工作的出发点。什么叫生物信息学（Bioinformatics）？生物信息学（Bioinformatics）是在生命科学的研究中，以计算机为工具对生物信息进行数据收集、储存、检索和分析的科学。它是当今生命科学和自然科学的重大前沿领域之一，同时也是21世纪自然科学的核心领域之一。其研究重点主要体现在基因组学（Genomics）、转录组学（transcriptomics）和蛋白质组学（Proteomics）三方面，具体说就是从DNA、RNA和蛋白质序列出发，分析序列中表达的结构功能的生物信息。第一节人类基因组与遗传数据库1990年代以来，伴随着人类基因组等各种基因组测序计划的展开和分子结构测定技术的突破和Internet的普及，数以百计的生物学数据库如雨后春笋般迅速出现和成长。人类从此进入了以生物信息学为中心的后基因组时代。一、遗传数据库的基本概念遗传数据库（geneticdatabase）：是储存在计算机内的、有组织的、可共享的遗传数据的集合。与遗传有关的数据库种类很多：依据数据的类型，可分为基因组数据库、核酸一级结构序列数据库、蛋白质一级结构序列数据库、生物大分子（主要是蛋白质）三维空间结构数据库等；按照数据的层次，可分为基本数据库、复合数据库和二次数据库等；依据数据的来源，可分为原始数据库、衍生数据库、集成数据库和知识数据库。国际上最权威、最主要的三大核酸序列数据库：美国国家生物技术信息中心（NCBI）维护的GenBank、欧洲分子生物学研究室（EMBL）下属的欧洲生物信息学研究所（EBI）维护的EMBL-EBI、日本国立遗传学研究所维护的DDBJ。www.ncbi.nlm.nih.govhttp://www.eb...
