第一章绪论中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室2绪论医学遗传学研究的对象医学遗传学研究的范围遗传病的概念和分类医学遗传学发展简史医学遗传学分科走进基因组医学时代3第一节医学遗传学研究的对象和范围一、遗传与变异1.遗传(Hereditary)：子代和亲代之间在形态构造、生理机能特点上都相似的现象。有其父必有其子5性状：生物的形态特征和生理特性如：是否卷舌，有无耳垂，血型，毛发颜色62.变异(Variance)：亲代和子代之间，以及子代个体间的性状差异。“母生九子，各有不同”“种瓜得豆，种豆得瓜”→基因工程遗传和变异是生物界普遍现象，表现型与环境影响密不可分。7二、医学遗传学研究的对象和范围遗传学(Genetics)：研究生物遗传物质及其变化规律。人类遗传学(HumanGenetics)：广泛地探讨人类性状的遗传和变异的规律及物质基础。医学遗传学(MedicalGenetics)：遗传学与医学结合产生的边缘学科，研究疾病产生的遗传机制、遗传方式及其诊治和预防的策略和措施。★遗传病的基本特征—遗传物质变化—突变。★人类疾病在一定程度上都和遗传有关。8第二节遗传病的概念和分类一、遗传病（Geneticdiseases）：遗传物质发生突变所引起的疾病。垂直传递特点：终生性遗传物质突变91.发病受环境因素不同程度影响环境因素1、遗传因素→决定作用：先天性聋哑、甲型血友病；2、遗传因素→主要，环境因素→诱发：苯丙酮尿症；3、遗传和环境双重作用：哮喘病（80%）、消化性溃疡（37%）；4、环境因素→决定作用：外伤等。（传染性疾病）？1234遗传因素102.遗传病vs.家族性疾病&先天性疾病家族性疾病(Familialdisease):大多数遗传病呈家族聚集现象；某些遗传病为散发性，仅有先证者发病；某些环境因素致病亦有家族聚集现象。先天性疾病(Congenitaldisease):指出生时既表现出来的疾病;大多数遗传病都是先天的，出生前致病基因已经表达；某些遗传病需发育到一定年龄出现表型；某些先天畸形为环境因素所致。11二、遗传病分类：★染色体病：染色体数目和结构异常→自然流产。★单基因病：单个基因突变(孟德尔方式)→儿童。★多基因病：遗传因素&环境因素共同作用。★体细胞遗传病：体细胞→肿瘤／癌。★线粒体病：能量代谢→神经肌肉→母系遗传。12遗传性疾病的群体发生率疾病发生率（%）疾病发生率（%）单基因缺陷多基因遗传病常显遗传病0.14先天性疾病2.3常隐遗传病0.17其他疾病2.4X连锁遗传病0.05小计4.7小计0.36未归类遗传病0.12染色体缺陷0.19...
