医学遗传学MedicalGenetics第五章多基因遗传授课人:程龙球暨南大学生命科学技术学院【目标要求】1．掌握多基因遗传、易感性、易患性、阈值、遗传度等概念。2．掌握多基因遗传病的遗传度估算方法。3．熟悉质量性状与数量性状遗传的特点。4．了解影响多基因遗传病的再发风险因素。【教学内容】1.数量性状的多基因遗传2.多基因遗传病的遗传3.多基因病研究现状【重点难点】微效基因、多基因遗传概念，数量性状、质量性状概念,数量性状的多基因遗传,易患性、易感性和发病阈值的概念,影响多基因遗传病再发风险估计的因素;多基因病研究现状。多基因遗传PolygenicInheritance前言数量性状的多基因遗传疾病的多基因遗传前言生物和人类的许多性状并非单一基因作用的结果，而是由不同座位的多个基因共同决定、呈现数量变化的特征，故称为多基因遗传（polygenicinheritance）或数量性状遗传。多基因性状的遗传基础不是一对基因，而是两对以上的基因，这些对基因之间没有显性和隐性的区别，而是对多基因性状的表达呈共显性效应。多基因遗传时，每对基因在多基因性状形成中的效应是微小的，称为微效基因(minorgene)，但不同微效基因可通过累加作用而形成一个明显的表型性状，称之为累积效应（additiveeffect），所以这些基因又称为累加基因(additivegene)。多基因遗传性状除受微效基因作用外，还受环境因素的影响，因而是两种因素协同作用而形成的一种性状，因此又把这种遗传方式称为多因子遗传（multifactorialinheritance，MF）。多基因遗传受环境因子的影响多基因遗传的特点①两个极端变异的个体杂交后，子1代都是中间类型，但是也存在一定范围的变异，这是环境因素影响的结果；②两个中间类型的子1代个体杂交后，子2代大部分也是中间类型，但是，由于多对基因的分离和自由组合以及环境因素的影响，子2代将形成更广泛的变异，有时会出现一些近于极端变异的个体；③在一个随机交配的群体中，变异范围广泛，大多数个体接近于中间类型，极端变异的个体很少，在这些变异的产生上，多基因遗传基础和环境因素都起作用。多基因遗传病一些常见病或多发畸形，其发病率一般都超过1/1000，这些病的发病有一定的遗传基础，有家族聚集现象，但患者同胞发病远低于1/2或1/4，发病还受到环境因素的影响。这种发病有一定多基因遗传基础的一类复杂疾病，称为多基因遗传病。常见的多基因疾病(常见病以及多发畸形)近视高血压糖...
