中国医学科学院学报ACTAACADEMIAEMEDICINAESINICAE124February,2023基金项目:国家自然科学基金面上项目(81671427)·综述·表观遗传学在子宫内膜异位症中的研究进展卢瑞慧,朱靓雯,薛晴北京大学第一医院妇产科,北京100034通信作者:薛晴电话:010-83573319,电子邮件:drxueqing@163.com摘要:表观遗传学是指在基因序列未发生改变的情况下,基因表达和功能发生可遗传的变化,其机制包括DNA甲基化、组蛋白修饰和非编码RNA等。子宫内膜异位症是一种影响育龄期妇女生育和健康的良性妇科疾病,其具体发病机制尚不明确。近年来研究发现表观遗传学在子宫内膜异位症的发生发展中起重要作用,本文就表观遗传学在子宫内膜异位症中的调控机制及应用的研究进展进行综述。关键词:子宫内膜异位症;表观遗传学;DNA甲基化;组蛋白修饰;非编码RNA中图分类号:R711.71文献标志码:A文章编号:1000-503X(2023)01-0124-05DOI:10.3881/j.issn.1000-503X.14739ResearchProgressonEpigeneticsinEndometriosisLURuihui,ZHUJingwen,XUEQingDepartmentofGynecologyandObstetrics,PekingUniversityFirstHospital,Beijing100034,ChinaCorrespondingauthor:XUEQingTel:010-83573319,E-mail:drxueqing@163.comABSTRACT:Epigeneticsreferstoheritablechangesingeneexpressionandfunctionwithoutalterationsingenesequences,includingDNAmethylation,histonemodification,andnon-codingRNAs.Endometriosisisabenigngynecologicaldiseasethataffectsthefertilityandhealthofreproductive-agewomen,theetiologyofwhichremainsunclear.Therecentstudieshavedemonstratedthatepigeneticsplaysakeyroleintheoccurrenceandde-velopmentofendometriosis.Thisarticlereviewstheresearchprogressintheregulatorymechanismandapplicationofepigeneticsinendometriosis.Keywords:endometriosis;epigenetics;DNAmethylation;histonemodification;non-codingRNAActaAcadMedSin,2023,45(1):124-128子宫内膜异位症(简称内异症)是指具有生长功能的子宫内膜腺体或间质出现在子宫腔以外的部位,其发病机制存在多种学说,包括经血逆流种植、体腔上皮化生、在位内膜决定论等[1],近年来研究发现表观遗传学参与调控内异症的发生发展[2]。表观遗传学是指在基因序列未发生改变的情况下,基因表达和功能发生可遗传的变化,其机制主要包括DNA甲基化、组蛋白修饰和非编码RNA[3]。因此,研...