【ＤＯＩ】１０.３９６９/ｊ.ｉｓｓｎ.１６７１￣６４５０.２０２３.０８.０１５罕少见病例ＶＰＳ１３Ｂ基因突变致科恩综合征患儿２例并文献复习吕少广ꎬ刘芳ꎬ刘军ꎬ杜志方ꎬ阴晓伟ꎬ梁如佳基金项目:石家庄市科学技术研究与发展计划项目(２０１４６０７０３)作者单位:０５００８２石家庄ꎬ解放军联勤保障部队第９８０医院新生儿科(吕少广、刘芳、杜志方、阴晓伟、梁如佳)ꎬ神经内科(刘军)通信作者:刘芳ꎬＥ￣ｍａｉｌ:ｌｉｕｆａｎｇｌａｆｙ＠１２６.ｃｏｍ【摘要】报道２例ＶＰＳ１３Ｂ基因突变致科恩综合征患儿ꎬ并进行文献复习ꎮ【关键词】科恩综合征ꎻＶＰＳ１３Ｂ基因ꎻ基因突变ꎻ全面发育迟缓【中图分类号】Ｒ７２９【文献标识码】ＢＶＰＳ１３ＢｇｅｎｅｍｕｔａｔｉｏｎｃａｕｓｉｎｇＣｏｈｅｎｓｙｎｄｒｏｍｅｉｎｔｗｏｃｈｉｌｄｒｅｎａｎｄｌｉｔｅｒａｔｕｒｅｒｅｖｉｅｗＬｙｕＳｈａｏｇｕａｎｇꎬＬｉｕＦａｎｇꎬＬｉｕＪｕｎꎬＤｕＺｈｉｆａｎｇꎬＹｉｎＸｉａｏｗｅｉꎬＬｉａｎｇＲｕｊｉａ.ＤｅｐａｒｔｍｅｎｔｏｆＰｅｄｉａｔｒｉｃｓꎬａｎｄＤｅｐａｒｔｍｅｎｔｏｆＮｅｕｒｏｌｏｇｙꎬｔｈｅ９８０ｔｈＨｏｓｐｉｔａｌｏｆｔｈｅＰｅｏｐｌｅ'ｓＬｉｂｅｒａｔｉｏｎＡｒｍｙＪｏｉｎｔＳｅｒｖｉｃｅＳｕｐｐｏｒｔＦｏｒｃｅꎬＨｅｂｅｉＰｒｏｖｉｎｃｅꎬＳｈｉｊｉａｚｈｕａｎｇ０５００８２ꎬＣｈｉｎａＣｏｒｒｅｓｐｏｎｄｉｎｇａｕｔｈｏｒ:ＦａｎｇＬｉｕꎬＥｍａｉｌ:ｌｉｕｆａｎｇｌａｆｙ＠１２６.ｃｏｍＦｕｎｄｉｎｇｐｒｏｇｒａｍ:ＳｈｉｊｉａｚｈｕａｎｇＣｉｔｙＳｃｉｅｎｔｉｆｉｃａｎｄＴｅｃｈｎｏｌｏｇｉｃａｌＲｅｓｅａｒｃｈ＆ＤｅｖｅｌｏｐｍｅｎｔＰｌａｎ(２０１４６０７０３)【Ａｂｓｔｒａｃｔ】Report2casesofchildrenwithCohensyndromecausedbyVPS13Bgenemutationandreviewtheliterature.【Ｋｅｙｗｏｒｄｓ】Cohensyndrome;VPS13Bgene;Genemutation;Globalretardation例１.男ꎬ８个月ꎬ因“出生后肌张力低、全面智力发育落后”于２０１８年８月３０日入院ꎮ患儿系Ｇ５Ｐ２ꎬ孕４０周顺产ꎬ出生史无异常ꎬ出生体质量３.５ｋｇꎮ母乳喂养ꎮ父母体健ꎬ非近亲婚配ꎬ否认遗传疾病病史ꎬ其胞姐５岁、体健ꎬ其母曾行人工流产３次ꎮ出生６个月ꎬ家长发现患儿全身松软ꎬ不能翻身ꎬ颅脑核磁检查示外部脑间隙增宽ꎬ诊断“运动发育迟缓”ꎮ体格检查:体质量８ｋｇ(Ｐ１０~Ｐ２...
