1例核型为45,X/46,X,+mar的女性患者伴癫痫的遗传学分析张富婷1a,2，王玲1b，李源倡1a,2，何敏1a,21中国人民解放军联勤保障部队第九四○医院a基础医学实验室，b生殖中心，甘肃兰州730050；2甘肃省干细胞与基因药物重点实验室，甘肃兰州730050收稿日期：2023-02-21基金项目：军队后勤科研课题资助项目（CLB19J048）作者简介：何敏，女，主管技师，研究方向为医学遗传学，e-mail:277562568@qq.com，通信作者关键词：特纳综合征；嵌合体；额外小标记染色体；癫痫中图分类号：R715.5文献标识码：Adoi：10.13885/j.issn.1000-2812.2023.06.015文章编号：1000-2812(2023)06-0091特纳综合征又称先天性卵巢发育不全综合征，是以第2条Ｘ染色体的完全或部分缺失和（或）结构异常为细胞遗传学特征的一类染色体疾病。大约99%的核型为45,X胎儿会发生自然流产，只有1%的胎儿能够出生，在活产女婴中的发病率约为1/（3000~5000）[1]。临床表现主要为身材矮小、性腺发育不全、肘外翻、颈蹼、不孕和卵巢早衰等[2]。额外小标记染色体（smallsupernu-merarymarkerchromosomes，sSMC）是通过常规细胞遗传学显带技术可以辨认但无法确定其来源和结构，大小通常等于或者小于同一分裂相20号染色体的染色体片段[3-4]，在染色体核型分析报告中以+mar表示。sSMC的来源不同，致病性也大不相同。极少有相关文献报道45,X/46,X,+mar核型患者与癫痫及癫痫发作之间的相关性。本研究对1例核型为45,X/46,X,+mar的女性共患癫痫病患者sSMC来源进行鉴别，并对患者核型及所患癫痫之间的相关性进行遗传学研究。本研究经中国人民解放军联勤保障部队第九四〇医院伦理委员会审核（批件文号：2021KYLL124），并征得患者知情同意。1临床资料临床资料患者，女，20岁，身高146cm，体重55kg。2020年8月因“癫痫发作”来中国人民解放军联勤保障部队第九四〇医院就诊，患者自述2018年以来有发作性抽搐、意识丧失、口吐白沫、舌咬伤等症状，每次持续数分钟，1个月左右发作1次。15h视频脑电图诊断为癫痫，颅脑磁共振成像检查示双侧大脑多发血管周围间隙扩大（图1）；给AT1加权成像显示双侧额叶、顶叶多发条形低信号BT2加权成像呈高信号C液体衰减反转恢复序列呈低信号图1患者头颅磁共振成像图像示双侧额顶叶多发血管周围间隙扩大第49卷第6期2023年6月兰州大学学报（医学版）JournalofLanzhouUniversity（MedicalSciences）Vol.49No.6June.2023第49卷兰州大学学报（医学版）予癫痫药物左乙拉西坦片治疗，控制...
